Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PARK-SNCA:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Bougea, 2017 Case report/Case series 2 C 100% 40(+/-13) p.Ala53Thr: het
Pasanen, 2017 Other/Mixed 1 C 0% 41 p.Ala53Glu: n.a.
Tambasco, 2016 Case report/Case series 1 C 0% 58 p.Ala53Thr: het
Takamura, 2016 Case report/Case series 1 A 100% 53 c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ricciardi, 2016 Other/Mixed 4 n.a. 75% 33(+/-10) p.Ala53Thr: het
Ferese, 2015 Family study 2 C 50% n.a. c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Pimentel, 2015 Other/Mixed 3 H 100% 54(+/-4) p.Glu46Lys: het
Kara, 2014 Other/Mixed 2 C 50% 38 c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Pasanen, 2014 Other/Mixed 3 C 0% 43(+/-16) p.Ala53Glu: het
Bozi, 2014 Mutational screen 5 C n.a. 44(+/-12) p.Ala53Thr: het
Elia, 2013 Other/Mixed 4 n.a. 50% 40(+/-7) c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Kim, 2013 Other/Mixed 1 A 100% 44 c.*464C>A: het
Kojovic, 2012 Other/Mixed 1 n.a. 0% n.a. c.(?_-1471)_(*575_?)dup: hom
Garraux, 2012 Case report/Case series 1 C 0% 30 c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Nishioka, 2009 Other/Mixed 8 n.a. 63% 48(+/-11) c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ibáñez, 2009 Other/Mixed 5 n.a. 20% 44(+/-6) c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Ikeuchi, 2008 Family study 4 A 75% 50(+/-20) c.(?_-1471)_(*575_?)dup: hom
c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Markopoulou, 2008 Family study 8 C 63% 50(+/-10) p.Ala53Thr: het
Fuchs, 2007 Family study 2 C 100% 51(+/-28) c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Michell, 2005 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Ala53Thr: het
Chartier-Harlin, 2004 Other/Mixed 5 n.a. 40% 48(+/-10) c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Zarranz, 2004 Family study 12 H 33% 51(+/-13) p.Glu46Lys: het
Singleton, 2004 Family study 2 n.a. n.a. 48 c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Bostantjopoulou, 2001 Mutational screen 8 C 63% 40(+/-7) p.Ala53Thr: n.a.
Spira, 2001 Other/Mixed 3 C 100% 44(+/-3) p.Ala53Thr: n.a.
Athanassiadou, 1999 Mutational screen 10 C 60% 48(+/-7) p.Ala53Thr: het