Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Huang, 2015 Mutational screen 3 n.a. 67% 2 p.Arg266Gln: het
p.Arg311Trp: hom
p.Gln263*: het
Matsumoto, 2014 Family study 3 A 67% 11(+/-1) p.Ile327Met: het
Brueckner, 2014 Family study 1 C 0% 12 p.Arg217Glufs*12: het
Guo, 2014 Mutational screen 10 n.a. 80% 10(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Val109Serfs*25: het
p.Ile327Met: het
p.*341Lysext*37: het
Show more (+2)
Youn, 2014 Other/Mixed 7 A 100% n.a. p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
Djémié, 2014 Mutational screen 6 n.a. 50% 14(+/-2) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
Tan, 2014 Mutational screen 15 n.a. n.a. n.a. p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser202Hisfs*26: het
p.Ser233Trpfs*9: het
p.Arg217*: het
Show more (+2)
Yang, 2013 Family study 14 A 50% 9(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.*341Cysext*28: het
Li, 2013 Other/Mixed 47 A 62% 8(+/-4) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser172Argfs*3: het
p.Val325Serfs*12: het
Show more (+1)
Becker, 2013 Mutational screen 41 n.a. 44% 10(+/-8) p.Ala130Profs*46: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Asn98Thrfs*17: het
p.Arg295Gln: het
p.Arg217*: het
p.Gln307*: het
Show more (+3)