Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Huang, 2015 Mutational screen 3 n.a. 67% 2 p.Arg266Gln: het
p.Arg311Trp: hom
p.Gln263*: het
Matsumoto, 2014 Family study 3 A 67% 11(+/-1) p.Ile327Met: het
Brueckner, 2014 Family study 1 C 0% 12 p.Arg217Glufs*12: het
Guo, 2014 Mutational screen 10 n.a. 80% 10(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Val109Serfs*25: het
p.Ile327Met: het
p.*341Lysext*37: het
Show more (+2)
Youn, 2014 Other/Mixed 7 A 100% n.a. p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
Djémié, 2014 Mutational screen 6 n.a. 50% 14(+/-2) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
Tan, 2014 Mutational screen 15 n.a. n.a. n.a. p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser202Hisfs*26: het
p.Ser233Trpfs*9: het
p.Arg217*: het
Show more (+2)
Yang, 2013 Family study 14 A 50% 9(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.*341Cysext*28: het
Li, 2013 Other/Mixed 47 A 62% 8(+/-4) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser172Argfs*3: het
p.Val325Serfs*12: het
Show more (+1)
Becker, 2013 Mutational screen 41 n.a. 44% 10(+/-8) p.Ala130Profs*46: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Asn98Thrfs*17: het
p.Arg295Gln: het
p.Arg217*: het
p.Gln307*: het
Show more (+3)
Okumura, 2013 Mutational screen 5 A 60% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Ishii, 2013 Mutational screen 3 A 67% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Specchio, 2013 Mutational screen 2 n.a. 50% 11 p.Arg217Profs*8: het
Groffen, 2013 Mutational screen 6 n.a. 83% 14(+/-2) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
Marini, 2012 Mutational screen 2 n.a. 50% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Gardiner, 2012 Mutational screen 60 n.a. 65% 13(+/-10) p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Pro215Arg: het
p.Pro216His: het
p.Gly337=: het
p.Cys332insAsp: het
Show more (+3)
Scheffer, 2012 Mutational screen 9 n.a. 22% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Cloarec, 2012 Family study 20 n.a. 60% 8(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser248Alafs*65: het
p.Arg240*: het
Riant, 2012 Mutational screen 1 C 100% n.a. p.Arg217Profs*8: het
van Vliet, 2012 Mutational screen 20 n.a. 60% 11(+/-4) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser275Phe: het
p.Arg217*: het
Dale, 2012 Family study 1 n.a. 100% 7 p.Arg217Profs*8: het
Lee, 2012 Family study 136 n.a. 52% n.a. p.Arg217Profs*8: het
p.Ile328Hisfs*13: het
p.Arg240*: het
p.Glu173*: het
Show more (+1)
Schmidt, 2012 Family study 9 n.a. 78% 9(+/-2) p.Arg217Profs*8: het
Méneret, 2012 Mutational screen 22 n.a. 77% 9(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
p.Gln188*: het
Show more (+1)
van Strien, 2012 Family study 2 O 100% 16(+/-1) p.Arg217Profs*8: het
Ono, 2012 Family study 39 A 59% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Cao, 2012 Other/Mixed 3 A 100% 13(+/-8) p.Arg217Profs*8: het
p.Gly192Trpfs*8: het
Heron, 2012 Family study 7 C 86% n.a. p.Arg217Profs*8: het
p.Ser317Asn: het
Liu, 2012 Other/Mixed 19 A 68% 8(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Asp302Glyfs*39: het
p.Gly305Arg: het
p.Gly337=: het
Show more (+1)
Li, 2012 Other/Mixed 13 A 100% 10(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser124Valfs*10: het
p.Val322Trpfs*15: het
p.Ala287Thr: het
p.Arg308Cys: het
p.Trp281Arg: het
p.Tyr339*: het
Show more (+4)
Wang, 2011 Family study 24 A 54% 10(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Arg266Trp: het
p.Gln163*: het
Chen, 2011 Family study 31 A 45% 6 p.Arg217Profs*8: het
p.Ser172Argfs*3: het
p.Val325Serfs*12: het