Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Okumura, 2013 Mutational screen 5 A 60% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Ishii, 2013 Mutational screen 3 A 67% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Specchio, 2013 Mutational screen 2 n.a. 50% 11 p.Arg217Profs*8: het
Groffen, 2013 Mutational screen 6 n.a. 83% 14(+/-2) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
Marini, 2012 Mutational screen 2 n.a. 50% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Gardiner, 2012 Mutational screen 60 n.a. 65% 13(+/-10) p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Pro215Arg: het
p.Pro216His: het
p.Gly337=: het
p.Cys332insAsp: het
Show more (+3)
Scheffer, 2012 Mutational screen 9 n.a. 22% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Cloarec, 2012 Family study 20 n.a. 60% 8(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser248Alafs*65: het
p.Arg240*: het
Riant, 2012 Mutational screen 1 C 100% n.a. p.Arg217Profs*8: het
van Vliet, 2012 Mutational screen 20 n.a. 60% 11(+/-4) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser275Phe: het
p.Arg217*: het