Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Dale, 2012 Family study 1 n.a. 100% 7 p.Arg217Profs*8: het
Lee, 2012 Family study 136 n.a. 52% n.a. p.Arg217Profs*8: het
p.Ile328Hisfs*13: het
p.Arg240*: het
p.Glu173*: het
Show more (+1)
Schmidt, 2012 Family study 9 n.a. 78% 9(+/-2) p.Arg217Profs*8: het
Méneret, 2012 Mutational screen 22 n.a. 77% 9(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
p.Gln188*: het
Show more (+1)
van Strien, 2012 Family study 2 O 100% 16(+/-1) p.Arg217Profs*8: het
Ono, 2012 Family study 39 A 59% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Cao, 2012 Other/Mixed 3 A 100% 13(+/-8) p.Arg217Profs*8: het
p.Gly192Trpfs*8: het
Heron, 2012 Family study 7 C 86% n.a. p.Arg217Profs*8: het
p.Ser317Asn: het
Liu, 2012 Other/Mixed 19 A 68% 8(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Asp302Glyfs*39: het
p.Gly305Arg: het
p.Gly337=: het
Show more (+1)
Li, 2012 Other/Mixed 13 A 100% 10(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser124Valfs*10: het
p.Val322Trpfs*15: het
p.Ala287Thr: het
p.Arg308Cys: het
p.Trp281Arg: het
p.Tyr339*: het
Show more (+4)