Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hully, 2015 Mutational screen none 6 C 50% n.g. p.Glu146Lys: het
p.Gly130Ser: het
p.Gly79Asp: het
p.Met142Lys: het
p.Ser148Leu: het
p.Thr295Met: het
Show more (+3)
De Giorgis, 2015 Mutational screen none 11 C 55% 9(+/-5) p.Arg126Cys: het
p.Arg153Cys: het
p.Arg223Trp: het
p.Arg458Trp: het
p.Arg92Trp: het
p.Gly91Ala: het
p.Val165Ile: het
Show more (+4)
Ito, 2015 Mutational screen none 1 A 100% 1 p.Ser324Leu: het
Alter, 2015 Case report/Case series none 2 n.g. 50% 6 p.Tyr449*: het
c.(?_-179)_(*1660_?)del: het
Tacik, 2014 Family study none 2 n.g. 100% 8(+/-1) p.Ser324=: het
Wolking, 2014 Case report/Case series none 2 n.g. 0% 4 p.Gln161Arg: het
p.Val87Ile: het
Baschieri, 2014 Case report/Case series none 1 n.g. 100% n.g. p.Arg333Gln: het
Leen, 2014 Case report/Case series >18 4 n.g. 25% 17(+/-3) p.Arg264Profs*117: het
p.Gly91Asp: het
p.Gln37*: het
p.Met1?: het
Show more (+1)
Tzadok, 2014 Mutational screen none 1 n.g. 100% 5 p.Ile390del: het
Leen, 2013 Case report/Case series none 1 n.g. 100% 13 p.Arg153His: het