Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
De Giorgis, 2015 Mutational screen 11 C 55% 9(+/-5) p.Arg126Cys: het
p.Arg153Cys: het
p.Arg223Trp: het
p.Arg458Trp: het
p.Arg92Trp: het
p.Gly91Ala: het
p.Val165Ile: het
Show more (+4)
Wolking, 2014 Case report/Case series 2 n.a. 0% 4 p.Gln161Arg: het
p.Val87Ile: het
Leen, 2014 Case report/Case series 4 n.a. 25% 17(+/-3) p.Arg264Profs*117: het
p.Gly91Asp: het
p.Gln37*: het
p.Met1?: het
Show more (+1)
Ramm-Pettersen, 2013 Case report/Case series 6 n.a. 83% n.a. p.Phe263Leu*117: het
p.Arg269Cys: het
p.Arg333Trp: het
p.Arg93Trp: het
p.Arg330*: het
Show more (+2)
Weber, 2011 Sib pair study 16 C 63% 8(+/-4) p.Arg126Cys: het
p.Arg212Cys: het
Anand, 2011 Case report/Case series 3 n.a. 100% 9(+/-2) p.Ser294Val: het
p.Leu169Pro: het
p.Thr295Met: het
Mullen, 2011 Mutational screen 2 n.a. 100% 6(+/-0) p.Arg333Trp: het
Roubergue, 2011 Family study 2 n.a. 0% 6 p.Thr137Ala: het
Urbizu, 2010 Sib pair study 2 C 100% n.a. p.Val165Ile: het
Schneider, 2009 Case report/Case series 2 C 50% 4 p.Arg333Gln: het
p.Arg92Trp: het
Weber, 2008 Family study 13 n.a. 54% 6(+/-3) p.Ala275Thr: het
p.Gly314Ser: het
p.Gln282_Ser285del: het