Please log in to access all functionality of the MDSGene

Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hully, 2015 Mutational screen 6 C 50% n.a. p.Glu146Lys: het
p.Gly130Ser: het
p.Gly79Asp: het
p.Met142Lys: het
p.Ser148Leu: het
p.Thr295Met: het
Show more (+3)
De Giorgis, 2015 Mutational screen 11 C 55% 9(+/-5) p.Arg126Cys: het
p.Arg153Cys: het
p.Arg223Trp: het
p.Arg458Trp: het
p.Arg92Trp: het
p.Gly91Ala: het
p.Val165Ile: het
Show more (+4)
Tzadok, 2014 Mutational screen 1 n.a. 100% 5 p.Ile390del: het
Leen, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Arg153His: het
Arsov, 2012 Mutational screen 4 n.a. 50% 36 p.Arg218Ser: het
p.Arg458Trp: het
p.Thr60Met: het
Weber, 2011 Sib pair study 16 C 63% 8(+/-4) p.Arg126Cys: het
p.Arg212Cys: het
Anand, 2011 Case report/Case series 3 n.a. 100% 9(+/-2) p.Ser294Val: het
p.Leu169Pro: het
p.Thr295Met: het
Anheim, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 p.Ser294Pro: het
Mullen, 2010 Family study 7 C 14% 20(+/-0) p.Arg223Pro: het
p.Ser324Leu: het
Suls, 2008 Family study 21 n.a. 48% 10(+/-6) p.Asn219Glnfs*18: het
p.Ser95Ile: het
p.Asn317Thr: het
p.Val140Met: het
Show more (+1)
Weber, 2008 Family study 13 n.a. 54% 6(+/-3) p.Ala275Thr: het
p.Gly314Ser: het
p.Gln282_Ser285del: het