Overview of included studies for PxMD-PNKD:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zittel, 2015 Case report/Case series none 1 n.g. 0% 0 p.Ala9Val: het
Ghezzi, 2015 Family study none 4 n.g. 50% 5(+/-7) p.Ala9Val: het
Liang, 2015 Family study none 17 A 100% 0 p.Ala7Val: het
Fekete, 2013 Case report/Case series none 1 n.g. n.g. 9 p.Ala7Val: het
Yeh, 2012 Family study none 5 A 40% 5(+/-3) p.Ala7Val: het
Pons, 2012 Family study none 11 C 73% 1(+/-1) p.Ala7Val: het
Szczałuba, 2009 Family study none 3 C 33% 2 p.Ala9Val: het
Ghezzi, 2009 Case report/Case series none 1 n.g. 100% n.g. p.Ala33Pro: het
Bruno, 2007 Family study none 48 n.g. 54% n.g. p.Ala7Val: het
p.Ala9Val: het
Stefanova, 2006 Family study none 5 C 20% 0(+/-0) p.Ala9Val: het