Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-KCNA1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Tian, 2018 Other/Mixed 3 n.a. 67% 13(+/-2) p.Asn255Lys: het
Yin, 2018 Mutational screen 7 A 14% 16(+/-9) p.Leu319Arg: het
Mestre, 2016 Family study 5 n.a. 20% 11(+/-1) p.Phe249Cys: het
Tomlinson, 2013 Family study 15 n.a. 33% 10(+/-3) p.Arg167Met: het
p.Cys185Trp: het
p.Ile407Met: het
Graves, 2010 Family study 12 n.a. 33% 9(+/-5) p.Phe414Ser: het
p.Arg307Cys: het
Imbrici, 2008 Family study 4 C 100% 19(+/-12) p.Phe414Cys: het
Poujois, 2006 Family study 5 n.a. 20% 4 p.Leu305Phe: het
Lee, 2004 Family study 6 n.a. 33% 10 p.Ser342Ile: het
Eunson, 2000 Family study 5 n.a. 60% 6(+/-4) p.Ala242Pro: het
p.Pro244His: het
p.Arg417Term: het
Zuberi, 1999 Family study 5 n.a. 60% 5(+/-3) p.Thr226Arg: het