Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PxMD-KCNA1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Tristán-Clavijo, 2016 Family study 1 H 0% 6 p.Arg324Thr: het
Mestre, 2016 Family study 5 n.a. 20% 11(+/-1) p.Phe249Cys: het
Brownstein, 2016 Family study 6 n.a. 33% 7(+/-3) p.Ile314Thr: het
Lassche, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Ile262Met: het
Tan, 2013 Case report/Case series 1 I 0% 2 p.Ala242Pro: het
Tomlinson, 2013 Family study 15 n.a. 33% 10(+/-3) p.Arg167Met: het
p.Cys185Trp: het
p.Ile407Met: het
Demos, 2009 Family study 2 n.a. 50% 3 p.Val408Leu: het
Shook, 2008 Family study 7 n.a. 29% 5(+/-5) p.Phe250del: het
Klein, 2004 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Ile262Thr: n.a.
Eunson, 2000 Family study 5 n.a. 60% 6(+/-4) p.Ala242Pro: het
p.Pro244His: het
p.Arg417Term: het