Overview of included studies for PFBC-PDGFB:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Oliveira, 2016 Case report/Case series none 1 n.g. 100% 46 p.Leu119Pro: het
Keogh, 2015 Family study none 4 n.g. 0% 32(+/-9) p.Pro122Leu: het
Hayashi, 2015 Family study none 1 A 100% 64 p.Arg149*: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series none 1 C 0% 25 p.Glu54Ala: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series none 1 C 0% 10 p.Gln147*: het
Keller, 2013 Other/Mixed none 15 C 47% 32(+/-18) p.*242Tyrex: het
p.Gln145*: het
p.Leu119Pro: het
p.Leu9Arg: het
p.Met1?: het
Show more (+2)