Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PFBC-PDGFB:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hayashi, 2015 Family study 1 A 100% 64 p.Arg149*: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 25 p.Glu54Aladel147: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 10 p.Gln147*: het
Keller, 2013 Other/Mixed 15 C 47% 32(+/-18) p.Met1?: het
p.Leu9Arg: het
p.Leu119Pro: het
p.Gln145*: het
p.*242Tyrext*89: het
Show more (+2)