Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lamperti, 2016Mutational screennone16Cn.g.13 (+/-8)p.Arg217Profs*8: het
p.Thr72Argfs*62: het
p.Gly323Arg: het
p.Ser9*: het
Huang, 2015Mutational screennone3n.g.n.g.2p.Arg266Gln: het
p.Arg311Trp: hom
p.Gln263*: het
Chen, 2015Mutational screennone5An.g.8 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
p.Pro45Argfs*44: het
Delcourt, 2015Mutational screennone4n.g.n.g.2p.Arg217Profs*8: hom
p.Arg217Profs*8 + c.(?_-949)_(*1242_?)del: comp. het.
Zhang, 2015Family studynone4An.g.4 (+/-2)p.Ser202Hisfs*26: het
Termsarasab, 2014Case report / Case seriesnone1Cn.g.11c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.534 Mb): het
Chou, 2014Family studynone3An.g.10 (+/-0)p.Arg217Profs*8: het
Ebrahimi-Fakhari, 2014Family studynone3Cn.g.12p.Arg217Profs*8: het
Guerrero-López, 2014Family studynone3n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Val41Thrfs*93: het
Ji, 2014Family studynone2An.g.10p.Pro63Glnfs*70: het