Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hully, 2015Mutational screennone6Cn.g.n.g.p.Glu146Lys: het
p.Gly130Ser: het
p.Gly79Asp: het
p.Met142Lys: het
p.Ser148Leu: het
p.Thr295Met: het

Show more (+3)
De Giorgis, 2015Mutational screennone11Cn.g.9 (+/-5)p.Arg126Cys: het
p.Arg153Cys: het
p.Arg223Trp: het
p.Arg458Trp: het
p.Arg92Trp: het
p.Gly91Ala: het
p.Val165Ile: het

Show more (+4)
Ito, 2015Mutational screennone1An.g.1p.Ser324Leu: het
Alter, 2015Case report / Case seriesnone2n.g.n.g.6p.Tyr449*: het
c.(?_-179)_(*1660_?)del: het
Tacik, 2014Family studynone2n.g.n.g.8 (+/-1)p.Ser324=: het
Wolking, 2014Case report / Case seriesnone2n.g.n.g.4p.Gln161Arg: het
p.Val87Ile: het
Baschieri, 2014Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.n.g.p.Arg333Gln: het
Leen, 2014Case report / Case series>184n.g.n.g.17 (+/-3)p.Arg264Profs*117: het
p.Gly91Asp: het
p.Gln37*: het
p.Met1?: het
Tzadok, 2014Mutational screennone1n.g.n.g.5p.Ile390del: het
Leen, 2013Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.13p.Arg153His: het