Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lamperti, 2016Mutational screennone16Cn.g.13 (+/-8)p.Arg217Profs*8: het
p.Thr72Argfs*62: het
p.Gly323Arg: het
p.Ser9*: het
Huang, 2015Mutational screennone3n.g.n.g.2p.Arg266Gln: het
p.Arg311Trp: hom
p.Gln263*: het
Chen, 2015Mutational screennone5An.g.8 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
p.Pro45Argfs*44: het
Delcourt, 2015Mutational screennone4n.g.n.g.2p.Arg217Profs*8: hom
c.(?_-949)_(*1242_?)del + p.Arg217Profs*8: comp. het.
Zhang, 2015Family studynone4An.g.4 (+/-2)p.Ser202Hisfs*26: het
Termsarasab, 2014Case report / Case seriesnone1Cn.g.11c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.534 Mb): het
Chou, 2014Family studynone3An.g.10 (+/-0)p.Arg217Profs*8: het
Ebrahimi-Fakhari, 2014Family studynone3Cn.g.12p.Arg217Profs*8: het
Guerrero-López, 2014Family studynone3n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Val41Thrfs*93: het
Ji, 2014Family studynone2An.g.10p.Pro63Glnfs*70: het
Matsumoto, 2014Family studynone3An.g.11 (+/-1)p.Ile327Met: het
Brueckner, 2014Family studynone1Cn.g.12p.Arg217Glufs*12: het
Mao, 2014Mutational screennone16n.g.n.g.11 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
Guo, 2014Mutational screennone10n.g.n.g.10 (+/-3)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Val109Serfs*25: het
p.Ile327Met: het
p.*341Lysext*37: het

Show more (+2)
Youn, 2014Other / Mixednone7An.g.n.g.p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
Djémié, 2014Mutational screennone6n.g.n.g.14 (+/-2)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
Fusco, 2014Case report / Case seriesnone2n.g.n.g.9p.Arg217Profs*8: het
Torisu, 2014Case report / Case seriesnone1An.g.6p.Arg217Profs*8: het
Tan, 2014Mutational screennone15n.g.n.g.n.g.p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser202Hisfs*26: het
p.Ser233Trpfs*9: het
p.Arg217*: het

Show more (+2)
Chen, 2014Other / Mixednone11An.g.11 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
p.Ala214Pro: het
p.Ile327Met: het
Yang, 2013Family studynone14An.g.9 (+/-3)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.*341Cysext*28: het
Weber, 2013Case report / Case seriesnone1Cn.g.5c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.895 Mb): het
Li, 2013Other / Mixednone47An.g.8 (+/-4)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser172Argfs*3: het
p.Val325Serfs*12: het
Luo, 2013Case report / Case seriesnone4An.g.14 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
Jing, 2013Family studynone11n.g.n.g.12 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Thr108Glnfs*7: het
Shi, 2013Other / Mixednone11An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Gly337=: het
Chen, 2013Mutational screennone24An.g.11 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser202Hisfs*26: het
p.Glu177*: het
Silveira-Moriyama, 2013Case report / Case seriesnone11n.g.n.g.8 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Arg217*: het
c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.53 Mb): het
Zara, 2013Family studynone5n.g.n.g.9 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
Becker, 2013Mutational screennone41C, Bn.g.10 (+/-8)p.Ala130Profs*46: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Asn98Thrfs*17: het
p.Arg295Gln: het
p.Arg217*: het
p.Gln307*: het

Show more (+3)
Liu, 2013Mutational screennone22An.g.11 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
p.Glu194Argfs*6: het
p.Val41Tyrfs*49: het
p.Ala291Val: het
p.Arg217*: het
p.Pro216Arg + p.Leu171Serfs*3: comp. het.

Show more (+3)
Castiglioni, 2013Sib pair studynone2Cn.g.11 (+/-1)p.Arg217Profs*8: het
Sheerin, 2013Family studynone6Cn.g.11 (+/-10)p.Arg217Profs*8: het
Li, 2013Mutational screennone3An.g.11 (+/-8)p.Arg217Profs*8: het
p.Pro45Argfs*44: het
Okumura, 2013Mutational screennone5An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Ishii, 2013Mutational screennone3An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Cai, 2013Family studynone4An.g.13 (+/-8)p.Ala306Asp: het
Specchio, 2013Mutational screennone2n.g.n.g.11p.Arg217Profs*8: het
Wang, 2013Family studynone2An.g.n.g.p.Arg217*: het
Groffen, 2013Mutational screennone6A, n.g.n.g.14 (+/-2)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
Labate, 2012Family studynone2Cn.g.3 (+/-1)p.Arg217Profs*8: hom
Marini, 2012Mutational screennone2n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Gardiner, 2012Mutational screennone60C, A, I, On.g.13 (+/-10)p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Pro215Arg: het
p.Pro216His: het
p.Gly337=: het
p.Cys332insAsp: het

Show more (+3)
Scheffer, 2012Mutational screennone9n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Cloarec, 2012Family studynone20C, A, On.g.8 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser248Alafs*65: het
p.Arg240*: het
Riant, 2012Mutational screennone1Cn.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Hedera, 2012Mutational screennone4D, On.g.15 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
p.Glu260*: het
Friedman, 2012Family studynone4Cn.g.13 (+/-2)p.Gly305Arg: het
van Vliet, 2012Mutational screennone20C, A, Bn.g.11 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser275Phe: het
p.Arg217*: het
Dale, 2012Family studynone1n.g.n.g.7p.Arg217Profs*8: het
Lee, 2012Family studynone136C, A, D, O, n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Ile328Hisfs*13: het
p.Arg240*: het
p.Glu173*: het
Schmidt, 2012Family studynone9C, On.g.9 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
Méneret, 2012Mutational screennone22n.g.n.g.9 (+/-3)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
p.Gln188*: het
Dale, 2012Mutational screennone2n.g.n.g.8 (+/-3)c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.43 Mb): het
c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.6 Mb): het
van Strien, 2012Family studynone2On.g.16 (+/-1)p.Arg217Profs*8: het
Ono, 2012Family studynone39An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Cao, 2012Other / Mixednone3An.g.13 (+/-8)p.Arg217Profs*8: het
p.Gly192Trpfs*8: het
Heron, 2012Family studynone7Cn.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Ser317Asn: het
Liu, 2012Other / Mixednone19An.g.8 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Asp302Glyfs*39: het
p.Gly305Arg: het
p.Gly337=: het
Li, 2012Other / Mixednone13An.g.10 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser124Valfs*10: het
p.Val322Trpfs*15: het
p.Ala287Thr: het
p.Arg308Cys: het
p.Trp281Arg: het
p.Tyr339*: het

Show more (+4)
Wang, 2011Family studynone24An.g.10 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Arg266Trp: het
p.Gln163*: het
Chen, 2011Family studynone31An.g.6p.Arg217Profs*8: het
p.Ser172Argfs*3: het
p.Val325Serfs*12: het
Lipton, 2009Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.n.g.c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.544 Mb): het