Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Liu, 2013Mutational screennone22An.g.11 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
p.Glu194Argfs*6: het
p.Val41Tyrfs*49: het
p.Ala291Val: het
p.Arg217*: het
p.Pro216Arg + p.Leu171Serfs*3: comp. het.

Show more (+3)
Castiglioni, 2013Sib pair studynone2Cn.g.11 (+/-1)p.Arg217Profs*8: het
Sheerin, 2013Family studynone6Cn.g.11 (+/-10)p.Arg217Profs*8: het
Li, 2013Mutational screennone3An.g.11 (+/-8)p.Arg217Profs*8: het
p.Pro45Argfs*44: het
Okumura, 2013Mutational screennone5An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Ishii, 2013Mutational screennone3An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Cai, 2013Family studynone4An.g.13 (+/-8)p.Ala306Asp: het
Specchio, 2013Mutational screennone2n.g.n.g.11p.Arg217Profs*8: het
Wang, 2013Family studynone2An.g.n.g.p.Arg217*: het
Groffen, 2013Mutational screennone6A, n.g.n.g.14 (+/-2)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het