Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Labate, 2012Family studynone2Cn.g.3 (+/-1)p.Arg217Profs*8: hom
Marini, 2012Mutational screennone2n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Gardiner, 2012Mutational screennone60C, A, I, On.g.13 (+/-10)p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Pro215Arg: het
p.Pro216His: het
p.Gly337=: het
p.Cys332insAsp: het

Show more (+3)
Scheffer, 2012Mutational screennone9n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Cloarec, 2012Family studynone20C, A, On.g.8 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser248Alafs*65: het
p.Arg240*: het
Riant, 2012Mutational screennone1Cn.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Hedera, 2012Mutational screennone4D, On.g.15 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
p.Glu260*: het
Friedman, 2012Family studynone4Cn.g.13 (+/-2)p.Gly305Arg: het
van Vliet, 2012Mutational screennone20C, A, Bn.g.11 (+/-4)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser275Phe: het
p.Arg217*: het
Dale, 2012Family studynone1n.g.n.g.7p.Arg217Profs*8: het