Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lee, 2012Family studynone136C, A, D, O, n.g.n.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Ile328Hisfs*13: het
p.Arg240*: het
p.Glu173*: het
Schmidt, 2012Family studynone9C, On.g.9 (+/-2)p.Arg217Profs*8: het
Méneret, 2012Mutational screennone22n.g.n.g.9 (+/-3)p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
p.Gln188*: het
Dale, 2012Mutational screennone2n.g.n.g.8 (+/-3)c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.43 Mb): het
c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.6 Mb): het
van Strien, 2012Family studynone2On.g.16 (+/-1)p.Arg217Profs*8: het
Ono, 2012Family studynone39An.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
Cao, 2012Other / Mixednone3An.g.13 (+/-8)p.Arg217Profs*8: het
p.Gly192Trpfs*8: het
Heron, 2012Family studynone7Cn.g.n.g.p.Arg217Profs*8: het
p.Ser317Asn: het
Liu, 2012Other / Mixednone19An.g.8 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Asp302Glyfs*39: het
p.Gly305Arg: het
p.Gly337=: het
Li, 2012Other / Mixednone13An.g.10 (+/-3)p.Arg217Profs*8: het
p.Ser124Valfs*10: het
p.Val322Trpfs*15: het
p.Ala287Thr: het
p.Arg308Cys: het
p.Trp281Arg: het
p.Tyr339*: het

Show more (+4)