Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hully, 2015Mutational screennone6Cn.g.n.g.p.Glu146Lys: het
p.Gly130Ser: het
p.Gly79Asp: het
p.Met142Lys: het
p.Ser148Leu: het
p.Thr295Met: het

Show more (+3)
De Giorgis, 2015Mutational screennone11Cn.g.9 (+/-5)p.Arg126Cys: het
p.Arg153Cys: het
p.Arg223Trp: het
p.Arg458Trp: het
p.Arg92Trp: het
p.Gly91Ala: het
p.Val165Ile: het

Show more (+4)
Ito, 2015Mutational screennone1An.g.1p.Ser324Leu: het
Alter, 2015Case report / Case seriesnone2n.g.n.g.6p.Tyr449*: het
c.(?_-179)_(*1660_?)del: het
Tacik, 2014Family studynone2n.g.n.g.8 (+/-1)p.Ser324=: het
Wolking, 2014Case report / Case seriesnone2n.g.n.g.4p.Gln161Arg: het
p.Val87Ile: het
Baschieri, 2014Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.n.g.p.Arg333Gln: het
Leen, 2014Case report / Case series>184n.g.n.g.17 (+/-3)p.Arg264Profs*117: het
p.Gly91Asp: het
p.Gln37*: het
p.Met1?: het
Tzadok, 2014Mutational screennone1n.g.n.g.5p.Ile390del: het
Leen, 2013Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.13p.Arg153His: het
Ramm-Pettersen, 2013Case report / Case seriesnone6n.g.n.g.n.g.p.Phe263Leu*117: het
p.Arg269Cys: het
p.Arg333Trp: het
p.Arg93Trp: het
p.Arg330*: het

Show more (+2)
Arsov, 2012Mutational screennone4n.g.n.g.36p.Arg218Ser: het
p.Arg458Trp: het
p.Thr60Met: het
Weber, 2011Sib pair studynone16Cn.g.8 (+/-4)p.Arg126Cys: het
p.Arg212Cys: het
Anand, 2011Case report / Case seriesnone3n.g.n.g.9 (+/-2)p.Ser294Val: het
p.Leu169Pro: het
p.Thr295Met: het
Mullen, 2011Mutational screennone2n.g.n.g.6 (+/-0)p.Arg333Trp: het
Bovi, 2011Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.13p.Val165Ile: het
Roubergue, 2011Family studynone2n.g.n.g.6p.Thr137Ala: het
Anheim, 2011Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.2p.Ser294Pro: het
Urbizu, 2010Sib pair studynone2Cn.g.n.g.p.Val165Ile: het
Mullen, 2010Family studynone7Cn.g.20 (+/-0)p.Arg223Pro: het
p.Ser324Leu: het
Schneider, 2009Case report / Case seriesnone2Cn.g.4p.Arg333Gln: het
p.Arg92Trp: het
Suls, 2008Family studynone21C, JA, n.g.n.g.10 (+/-6)p.Asn219Glnfs*18: het
p.Ser95Ile: het
p.Asn317Thr: het
p.Val140Met: het
Weber, 2008Family studynone13n.g.n.g.6 (+/-3)p.Ala275Thr: het
p.Gly314Ser: het
p.Gln282_Ser285del: het