Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ramm-Pettersen, 2013Case report / Case seriesnone6n.g.n.g.n.g.p.Phe263Leu*117: het
p.Arg269Cys: het
p.Arg333Trp: het
p.Arg93Trp: het
p.Arg330*: het

Show more (+2)
Arsov, 2012Mutational screennone4n.g.n.g.36p.Arg218Ser: het
p.Arg458Trp: het
p.Thr60Met: het
Weber, 2011Sib pair studynone16Cn.g.8 (+/-4)p.Arg126Cys: het
p.Arg212Cys: het
Anand, 2011Case report / Case seriesnone3n.g.n.g.9 (+/-2)p.Ser294Val: het
p.Leu169Pro: het
p.Thr295Met: het
Mullen, 2011Mutational screennone2n.g.n.g.6 (+/-0)p.Arg333Trp: het
Bovi, 2011Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.13p.Val165Ile: het
Roubergue, 2011Family studynone2n.g.n.g.6p.Thr137Ala: het
Anheim, 2011Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.2p.Ser294Pro: het
Urbizu, 2010Sib pair studynone2Cn.g.n.g.p.Val165Ile: het
Mullen, 2010Family studynone7Cn.g.20 (+/-0)p.Arg223Pro: het
p.Ser324Leu: het