Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Schneider, 2009Case report / Case seriesnone2Cn.g.4p.Arg333Gln: het
p.Arg92Trp: het
Suls, 2008Family studynone21C, JA, n.g.n.g.10 (+/-6)p.Asn219Glnfs*18: het
p.Ser95Ile: het
p.Asn317Thr: het
p.Val140Met: het
Weber, 2008Family studynone13n.g.n.g.6 (+/-3)p.Ala275Thr: het
p.Gly314Ser: het
p.Gln282_Ser285del: het