Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Paucar, 2017 Case report/Case series none 1 n.g. 0% 42 p.Arg467*: het
Pasanen, 2017 Family study none 2 n.g. 0% 29 c.(-370-519816)_(-265-58243)del: het
Takeuchi, 2016 Other/Mixed >21 1 A 100% 13 p.Trp616*: het
Grütz, 2016 Mutational screen none 2 C 50% n.g. p.Val205Glyfs*65: het
David, 2016 Mutational screen none 5 C 60% 41(+/-17) c.(-265+1_-264+1)_(289+1_290-1)del: het
c.(430+1_431-1)_(516-1_517+1)del: het
Oliveira, 2016 Case report/Case series none 1 n.g. 100% 37 p.Ala585Thr: het
Røsby, 2016 Family study none 1 n.g. 0% 30 p.Ile74Asn: het
Liu, 2016 Family study none 1 A 100% 22 p.Cys597Tyr: het
Kimura, 2016 Family study none 2 A 100% 52 p.Ser637Arg: het
Gagliardi, 2015 Family study none 2 C 50% 66(+/-25) p.Leu7Phefs*10: het