Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kumar, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 74 p.Gly503Ser: het
Røsby, 2016 Family study 1 C 0% 30 p.Ile74Tyrfs*3: het
Liu, 2016 Family study 1 A 100% 22 p.Cys597Tyr: het
Kimura, 2016 Family study 2 A 100% 52 p.Ser637Arg: het
Gagliardi, 2015 Family study 2 C 50% 66(+/-25) p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014 Family study 1 C 100% 63 p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014 Family study 2 C 50% 41(+/-23) p.Glu368Glyfs*46: het
Rubino, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 19 p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014 Mutational screen 5 A 40% 55(+/-21) p.Arg467*: het
p.Ser637Arg: het
p.Arg71His: het
p.Leu87Hisfs*6: het
Show more (+1)
Zhu, 2014 Family study 5 A 60% 11(+/-1) p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014 Family study 1 A 0% n.a. p.Leu108Pro: het
Baker, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 68 p.Ser113*: het
Chen, 2013 Mutational screen 7 A 71% 17(+/-6) p.Gln491_Leu493del: het
p.Leu62Pro: het
p.Gly312Valfs*8: het
Lemos, 2013 Family study 2 C 50% 38 p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013 Family study 13 n.a. 44% 26(+/-24) p.Ser601Leu: het
p.Pro568Leu: het
c.1794+1G>C: het
p.Ser610Alafs*18: het
p.Leu170*: het
p.Lys172*: het
p.Val195Leufs*62: het
Show more (+4)
Wang, 2012 Other/Mixed 2 A 0% 38(+/-50) p.Ser601Trp: het
p.Ser601Trp
+ p.Ser121Cys: comp. het.