Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Brighina, 2014 Family study none 1 C 100% 63 p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014 Family study none 3 C 67% 28(+/-28) p.Glu368Glyfs*46: het
p.Ser434Trp: het
Rubino, 2014 Case report/Case series none 1 C 0% 19 p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014 Mutational screen none 5 A 40% 64(+/-12) p.Arg467*: het
p.Arg71His: het
p.Leu87His: het
p.Ser637Arg: het
Show more (+1)
Zhu, 2014 Family study none 6 A 67% 11(+/-1) p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014 Family study none 1 A 0% n.g. p.Leu108Pro: het
Baker, 2014 Mutational screen none 1 n.g. 0% 68 p.Ser113*: het
Chen, 2013 Mutational screen none 7 A 71% 17(+/-6) p.Gln491_Leu493del: het
p.Gly312Val: het
p.Leu62Pro: het
Lemos, 2013 Family study none 2 C 50% 38 p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013 Family study none 11 n.g. 38% 19(+/-19) p.Leu170*: het
p.Lys172*: het
p.Pro568Leu: het
p.Ser601Leu: het
p.Ser610Alafs*18: het
p.Val195Leufs*62: het
Show more (+3)