Please log in to access all functionality of the MDSGene

Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kasuga, 2014 Family study 1 A 0% n.a. p.Leu108Pro: het
Baker, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 68 p.Ser113*: het
Chen, 2013 Mutational screen 7 A 71% 17(+/-6) p.Gln491_Leu493del: het
p.Leu62Pro: het
p.Gly312Valfs*8: het
Lemos, 2013 Family study 2 C 50% 38 p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013 Family study 13 n.a. 44% 26(+/-24) p.Ser601Leu: het
p.Pro568Leu: het
c.1794+1G>C: het
p.Ser610Alafs*18: het
p.Leu170*: het
p.Lys172*: het
p.Val195Leufs*62: het
Show more (+4)
Wang, 2012 Other/Mixed 2 A 0% 38(+/-50) p.Ser601Trp: het
p.Ser121Cys
+ p.Ser601Trp: comp. het.