Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Carecchio, 2015 Case report/Case series 1 C 100% 53 p.Ser113*: het
Gagliardi, 2015 Family study 2 C 50% 66(+/-25) p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014 Family study 1 C 100% 63 p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014 Family study 2 C 50% 41(+/-23) p.Glu368Glyfs*46: het
Rubino, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 19 p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014 Mutational screen 5 A 40% 55(+/-21) p.Arg467*: het
p.Ser637Arg: het
p.Arg71His: het
p.Leu87Hisfs*6: het
Show more (+1)