Overview of included studies for CHOR-ADCY5:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Blumkin, 2018 Case report/Case series 1 B 0% 2 p.Arg418Gln: het
Kamate, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Arg418Trp: het
Waalkens, 2018 Case report/Case series 3 n.a. 0% 2(+/-1) p.Glu908Lys: het
p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
Barrett, 2017 Case report/Case series 2 n.a. 50% 6(+/-4) p.Gly137Cysfs*184
+ p.Arg1013Cys: comp. het.
Zech, 2017 Mutational screen 1 C 0% 1 p.Arg418Trp: het
Carecchio, 2017 Mutational screen 6 n.a. 67% 2(+/-1) p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
p.Arg418Gly: het
Tunc, 2017 Case report/Case series 5 C 40% 2(+/-2) p.Ala726Thr: het
p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
Douglas, 2017 Family study 4 n.a. 0% 3(+/-1) p.Met1029Arg: het
Meijer, 2017 Case report/Case series 1 D 0% 4 p.Arg418Trp: het
Zech, 2017 Mutational screen 3 n.a. 33% 21(+/-14) p.Ile460Phe: het
p.Arg727Lys: het