Overview of included studies for CHOR-ADCY5:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Blumkin, 2018 Case report/Case series none 1 B 0% 2 p.Arg418Gln: het
Kamate, 2018 Case report/Case series none 1 n.g. 100% 2 p.Arg418Trp: het
Waalkens, 2018 Case report/Case series none 3 n.g. 0% 2(+/-1) p.Glu908Lys: het
p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
Barrett, 2017 Case report/Case series none 2 n.g. 50% 6(+/-4) p.Gly137Cysfs*184
+ p.Arg1013Cys: comp. het.
Zech, 2017 Mutational screen none 1 C 0% 1 p.Arg418Trp: het
Carecchio, 2017 Mutational screen none 6 n.g. 67% 2(+/-1) p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
p.Arg418Gly: het
Tunc, 2017 Case report/Case series none 5 C 40% 2(+/-2) p.Ala726Thr: het
p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
Douglas, 2017 Family study none 4 n.g. 0% 3(+/-1) p.Met1029Arg: het
Meijer, 2017 Case report/Case series none 1 D 0% 4 p.Arg418Trp: het
Zech, 2017 Mutational screen <30 3 n.g. 33% 21(+/-14) p.Ile460Phe: het
p.Arg727Lys: het