Please log in to access all functionality of the MDSGene

Overview of included studies for CHOR-ADCY5:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Douglas, 2017 Family study 4 n.a. 0% 3(+/-1) p.Met1029Arg: het
Zech, 2017 Mutational screen 3 n.a. 33% 21(+/-14) p.Ile460Phe: het
p.Arg727Lys: het
Chang, 2016 Case report/Case series 8 C 50% 1(+/-0) p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gly: het
p.Arg418Gln: het
Chen, 2015 Other/Mixed 21 n.a. 48% 2(+/-2) p.Ala726Thr: het
p.Met1029Lys: het
p.Arg418Trp: het
p.Arg418Gln: het
p.Leu720Pro: het
p.Arg438Pro: het
Show more (+3)
Mencacci, 2015 Other/Mixed 3 n.a. 100% 1(+/-1) p.Arg418Trp: het
Carapito, 2015 Family study 2 C 100% 3(+/-2) c.2088+1G>A: het
Chen, 2014 Case report/Case series 2 C 0% 4(+/-2) p.Arg418Trp: het
Chen, 2012 Family study 10 C 40% 5(+/-1) p.Ala726Thr: het