Overview of included studies for CHOR-NKX2-1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Gauquelin, 2017 Case report/Case series none 1 n.g. 0% 2 p.Arg209Pro: het
Tozawa, 2016 Case report/Case series none 1 A 0% n.g. p.Ala306Argext*132: het
de Gusmao, 2016 Case report/Case series none 1 n.g. 0% n.g. p.Ser175*: het
Koht, 2016 Family study none 8 n.g. 63% n.g. p.Leu224Arg: het
Provenzano, 2016 Case report/Case series none 2 n.g. 50% 2 p.Gln202His: het
p.Trp238Ser: het
Coon, 2016 Family study none 2 n.g. 0% 0 p.Arg243Cys: het
Segel, 2015 Mutational screen none 1 n.g. n.g. n.g. whole gene deletion: het
Rosati, 2015 Case report/Case series none 2 n.g. 50% 2(+/-1) p.Gln212*: het
p.Asn147Profs*20: het
de Filippis, 2014 Case report/Case series none 2 n.g. 100% 1(+/-0) p.His90Thrfs*11: het
p.Ala82Argext*351: het
Veneziano, 2014 Family study none 2 n.g. 0% n.g. p.Lys211*: het