Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for CHOR-NKX2-1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
de Gusmao, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Ser175*: het
Koht, 2016 Family study 8 n.a. 63% n.a. p.Leu224Arg: het
Provenzano, 2016 Case report/Case series 2 n.a. 50% 2 p.Gln202His: het
p.Trp238Ser: het
Segel, 2015 Mutational screen 1 n.a. n.a. n.a. whole gene deletion: het
Rosati, 2015 Case report/Case series 2 n.a. 50% 2(+/-1) p.Gln212*: het
p.Asn147Profs*20: het
de Filippis, 2014 Case report/Case series 2 n.a. 100% 1(+/-0) p.His90Thrfs*11: het
p.Ala82Argext*351: het
Thorwarth, 2014 Mutational screen 30 n.a. 70% n.a. whole gene deletion: het
deletion of promotor and exon 1: het
whole gene deletion: n.a.
p.Asp296Thrfs*85: het
p.Gly268Argext*170: het
p.Trp143Cysfs*23: het
p.Asp296Argext*142: het
p.Met83Hisext*355: het
p.Gln319Profs*58: het
p.Gln212*: het
p.Cys117*: het
p.Gln84*: het
p.Tyr204*: het
p.Trp143*: het
p.Ser109*: het
p.Tyr98*: het
p.Thr233Arg
+ p.Val235Phe: comp. het.
p.Val235Phe: het
p.Ile185Serfs*126: het
p.Trp173Cysfs*138: het
p.Leu165Glyfs*3: het
p.Ser199*: het
Show more (+19)
Williamson, 2014 Family study 3 n.a. 67% 1(+/-0) p.Arg209Pro: het
Peall, 2014 Mutational screen 10 n.a. 40% 4(+/-4) whole gene deletion: het
p.Tyr204*: het
p.Trp143*: het
p.Pro291Leu: het
p.*402Argext*63: het
p.Tyr387*: het
p.Tyr144*: het
p.Ala341Val: het
p.Gly174Cys: het
Show more (+6)
Shetty, 2014 Case report/Case series 2 n.a. 100% 2 p.Ala327Glyfs*52: het
whole gene deletion: het