Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for CHOR-NKX2-1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
McMichael, 2013 Family study 3 C 67% 2(+/-1) p.Met59Alafs*40: het
Nettore, 2013 Family study 5 n.a. 40% 20(+/-4) p.Arg195Glyfs*33: het
Konishi, 2013 Family study 4 A 75% 6(+/-3) c.464-9C>A: het
Gras, 2012 Other/Mixed 28 n.a. 36% 4(+/-2) p.Tyr116*: het
p.Tyr244*: het
p.Arg243Pro: het
 c.463+3_463+6delAAGT: het
p.Leu224Arg: het
p.Ser163Argfs*3: het
p.Leu206Val: het
p.Leu293Glyext*147: het
p.Tyr215Asp: het
whole gene deletion: het
p.Gln240Pro: het
Show more (+8)
Uematsu, 2012 Case report/Case series 3 A 33% n.a. whole gene deletion: het
p.Val235Phe: het
Ferrara, 2012 Family study 7 n.a. 43% 2(+/-2) p.Leu206Gln: het
Fons, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 c.463+1G>A: het
Barreiro, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 c.464-1G>A: het
Carré, 2009 Mutational screen 5 n.a. 25% 3(+/-2) whole gene deletion: het
c.464-2A>G: het
p.Leu206Val: het
p.Pro232Leu: het
p.Gln240Pro: het
Show more (+2)
Asmus, 2009 Other/Mixed 1 n.a. 0% 2 p.Tyr144*: het