Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zech, 2017 Mutational screen <30 1 C 0% 15 p.Glu303del: het
Krause, 2016 Case report/Case series none 6 n.g. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen none 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Ren, 2016 Case report/Case series none 1 n.g. 100% 5 p.Glu303del: het
LeDoux, 2016 Mutational screen none 4 n.g. 0% 41(+/-9) p.Lys275Glu: het
p.Glu303del: het
p.Thr321Met: het
Dobričić, 2015 Mutational screen none 1 C 0% 55 p.Val129Ile: het
Owen, 2015 Case report/Case series none 4 n.g. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Camargo, 2014 Mutational screen none 2 n.g. 0% 20(+/-18) p.Glu303del: het
Miri, 2014 Case report/Case series none 9 A 33% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Szymańska, 2014 Case report/Case series none 1 n.g. 100% 5 p.Glu303del: het