Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zech, 2017Mutational screen<301Cn.g.15p.Glu303del: het
Krause, 2016Case report / Case seriesnone6n.g.n.g.8 (+/-2)p.Glu303del: het
Zech, 2016Mutational screennone3Cn.g.30 (+/-4)p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Ren, 2016Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.5p.Glu303del: het
LeDoux, 2016Mutational screennone4C, n.g.n.g.41 (+/-9)p.Lys275Glu: het
p.Glu303del: het
p.Thr321Met: het
Dobričić, 2015Mutational screennone1Cn.g.55p.Val129Ile: het
Owen, 2015Case report / Case seriesnone4n.g.n.g.9 (+/-2)p.Glu303del: het
Camargo, 2014Mutational screennone2n.g.n.g.20 (+/-18)p.Glu303del: het
Miri, 2014Case report / Case seriesnone9An.g.8 (+/-1)p.Glu303del: het
Szymańska, 2014Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.5p.Glu303del: het