Overview of included studies for DYT-KMT2B:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Baizabal-Carvallo, 2018 Case report/Case series none 1 H 0% 8 p.Arg2587Profs*6: het
Lange, 2017 Case report/Case series none 1 C 0% 4 p.Ser1656del: het
Zech, 2017 Case report/Case series none 3 C 67% 22(+/-19) p.Glu1234Lys: het
p.Ala1541Val: het
p.Arg1779Gln: het
Meyer, 2017 Other/Mixed none 28 n.g. 46% 5(+/-4) c.1-600256_*321+3730del: het
c.1-1011670_*321+1910322del: het
c.1-1511182_*321+854732del: het
c.1-17822_*321+147082del: het
c.1-4483562_*89del: het
c.1-1190950_*321+78009del: het
c.1-793924_*321+1349364del: het
c.1-241018_*321+1698595del: het
c.1-414147_*321+2536044del: het
p.Ser135Glnfs*23: het
p.Arg564*: het
p.Glu1009Glyfs*9: het
p.Gly1048Glufs*132: het
p.Tyr1515*: het
p.Ala1563Aspfs*83: het
p.Val2172Alafs*11: het
p.Tyr2688Thrfs*50: het
p.Ile2694Serfs*44: het
c.3528+2T>A: het
p.Gly1652Asp: het
p.Phe1662Leu: het
p.Arg1705Gln: het
p.Arg1762Cys: het
p.Leu1781Pro: het
p.Arg2517Trp: het
p.Ile2674Thr: het
Show more (+23)
Zech, 2016 Mutational screen none 6 C 50% 8(+/-3) p.Leu2136Serfs*17: het
p.Arg545*: het
p.Phe2321Serfs*93: het
p.Gln810*: het
Show more (+1)