Overview of included studies for DYT-GNAL:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Masuho, 2016Family studynone2n.g.n.g.1 (+/-0)p.Arg329Trp: hom
LeDoux, 2016Mutational screennone5n.g.n.g.41 (+/-21)p.Gln14*: het
p.Leu47Ile: het
p.Gly340Ser: het
p.Val354Met: het
Putzel, 2016Mutational screennone1Cn.g.36p.Val234Ile: het
Dos Santos, 2016Mutational screennone1Cn.g.23p.Phe133Leu: het
Carecchio, 2016Family studynone4Cn.g.45 (+/-11)p.Asp210Asn: het
Zech, 2015Mutational screennone1Cn.g.55c.274-5T>C: het
Ma, 2015Mutational screennone5An.g.37 (+/-13)p.Gly5Gly: het
p.Thr10Thr: het
p.Gly15Asp: het
p.Ala353Ala: het
Ziegan, 2014Mutational screennone2Cn.g.45 (+/-13)p.Met97Val: het
p.Ser56Lysfs*16: het
Dobričić, 2014Other / Mixednone1Cn.g.40p.Val354Ala: het
Kumar, 2014Other / Mixednone5C, An.g.35 (+/-12)p.Gly213Ser: het
p.Ala353Thr: het
p.Ala311Thr: het
p.Ile222Ile: het
p.Cys352Cys: het

Show more (+2)