Overview of included studies for DYT-GNAL:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Masuho, 2016 Family study none 2 n.g. 0% 1(+/-0) p.Arg329Trp: hom
LeDoux, 2016 Mutational screen none 5 n.g. 20% 41(+/-21) p.Gln14*: het
p.Leu47Ile: het
p.Gly340Ser: het
p.Val354Met: het
Show more (+1)
Putzel, 2016 Mutational screen none 1 C 100% 36 p.Val234Ile: het
Dos Santos, 2016 Mutational screen none 1 C 0% 23 p.Phe133Leu: het
Carecchio, 2016 Family study none 4 C 50% 45(+/-11) p.Asp210Asn: het
Zech, 2015 Mutational screen none 1 C 0% 55 c.274-5T>C: het
Ma, 2015 Mutational screen none 5 A 20% 37(+/-13) p.Gly5Gly: het
p.Thr10Thr: het
p.Gly15Asp: het
p.Ala353Ala: het
Show more (+1)
Ziegan, 2014 Mutational screen none 2 C 0% 45(+/-13) p.Met97Val: het
p.Ser56Lysfs*16: het
Dobričić, 2014 Other/Mixed none 1 C 0% 40 p.Val354Ala: het
Kumar, 2014 Other/Mixed none 5 n.g. 33% 35(+/-12) p.Gly213Ser: het
p.Ala353Thr: het
p.Ala311Thr: het
p.Ile222Ile: het
p.Cys352Cys: het
Show more (+2)