Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-GNAL:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Masuho, 2016 Family study 2 n.a. 0% 1(+/-0) p.Arg329Trp: hom
LeDoux, 2016 Mutational screen 5 n.a. 20% 41(+/-21) p.Gln14*: het
p.Leu47Ile: het
p.Gly340Ser: het
p.Val354Met: het
Show more (+1)
Putzel, 2016 Mutational screen 1 C 100% 36 p.Val234Ile: het
Dos Santos, 2016 Mutational screen 1 C 0% 23 p.Phe133Leu: het
Carecchio, 2016 Family study 4 C 50% 45(+/-11) p.Asp210Asn: het
Ma, 2015 Mutational screen 5 A 20% 37(+/-13) p.Gly5Gly: het
p.Thr10Thr: het
p.Gly15Asp: het
p.Ala353Ala: het
Show more (+1)
Vemula, 2013 Mutational screen 12 n.a. 18% 45(+/-8) p.Val228Phe: het
p.Arg198Thrfs*13: het
p.Arg245*: het
p.Met1?: het
p.Glu12Gly: het
Show more (+2)
Fuchs, 2013 Mutational screen 28 C 50% 31(+/-12) p.Val137Met: het
p.Ser293*: het
p.Glu155Lys: het
p.Ser95Tyrfs*16: het
p.Arg198Thrfs*13: het
c.274-5T>C: het
p.Arg21*: het
p.Pro102_Val104del: het
Show more (+5)