Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-GNAL:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Dos Santos, 2016 Mutational screen 1 C 0% 23 p.Phe133Leu: het
Carecchio, 2016 Family study 4 C 50% 45(+/-11) p.Asp210Asn: het
Dobričić, 2014 Other/Mixed 1 C 0% 40 p.Val354Ala: het
Kumar, 2014 Other/Mixed 5 n.a. 33% 35(+/-12) p.Gly213Ser: het
p.Ala353Thr: het
p.Ala311Thr: het
p.Ile222Ile: het
p.Cys352Cys: het
Show more (+2)
Saunders-Pullman, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 21 p.Val172Ile: het
Dufke, 2014 Mutational screen 1 C 0% 49 p.Arg245*: het
Miao, 2013 Mutational screen 1 A 0% 41 p.Ser95*: het
Fuchs, 2013 Mutational screen 28 C 50% 31(+/-12) p.Val137Met: het
p.Ser293*: het
p.Glu155Lys: het
p.Ser95Tyrfs*16: het
p.Arg198Thrfs*13: het
c.274-5T>C: het
p.Arg21*: het
p.Pro102_Val104del: het
Show more (+5)