Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Grimaldi, 2018 Other/Mixed 1 C 100% 35 p.Val2Gly: het
Zech, 2017 Mutational screen 1 n.a. 0% 11 p.Ala38Glnfs*35: het
de Gusmão, 2016 Mutational screen 1 n.a. 100% 24 p.Ser4Phe: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 11 n.a. 56% 19(+/-10) p.Pro19Pro: het
c.71+9C>A: het
p.Ser51Arg: het
Paudel, 2016 Other/Mixed 2 n.a. 100% 17 p.Arg29Gln: het
p.Ser21Phe: het
Zech, 2015 Mutational screen 2 n.a. 50% 23(+/-16) p.Leu123Alafs*7: het
c.268-2A>G: het
Krause, 2015 Other/Mixed 4 n.a. 75% 12(+/-7) p.Met1?: het
Golanska, 2015 Other/Mixed 2 C 50% 10(+/-4) p.Ile80Val: het
Brüggemann, 2015 Other/Mixed 4 n.a. 100% 11(+/-4) p.Met1?: het
c.(71+1_72-1)_(*1288+1_?)del: het
p.Glu66Valfs*19: het
Gajos, 2015 Family study 2 C 100% 15(+/-7) p.Glu56Gly: het