Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Oterdoom, 2018Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.3p.Arg29Pro: het
Grimaldi, 2018Other / Mixednone1Cn.g.35p.Val2Gly: het
Giri, 2017Mutational screennone1In.g.9p.Lys70Valfs*15: het
Zech, 2017Mutational screen<301n.g.n.g.11p.Ala38Glnfs*35: het
Piovesana, 2017Mutational screennone1Cn.g.25p.Lys24Serfs*49: het
de Gusmão, 2016Mutational screennone1n.g.n.g.24p.Ser4Phe: het
LeDoux, 2016Mutational screennone11n.g.n.g.19 (+/-10)p.Pro19Pro: het
c.71+9C>A: het
p.Ser51Arg: het
Paudel, 2016Other / Mixednone2C, On.g.17p.Arg29Gln: het
p.Ser21Phe: het
Zech, 2015Mutational screennone2n.g.n.g.23 (+/-16)p.Leu123Alafs*7: het
c.268-2A>G: het
Krause, 2015Other / Mixednone4n.g.n.g.12 (+/-7)p.Met1?: het