Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Grimaldi, 2018 Other/Mixed 1 C 100% 35 p.Val2Gly: het
Zech, 2017 Mutational screen 1 n.a. 0% 11 p.Ala38Glnfs*35: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 11 n.a. 56% 19(+/-10) p.Pro19Pro: het
c.71+9C>A: het
p.Ser51Arg: het
Park, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 0% 15 p.Pro126ArgFs*2: het
Antelmi, 2015 Other/Mixed 1 n.a. 100% n.a. p.Asn69del: het
Golanska, 2015 Other/Mixed 2 C 50% 10(+/-4) p.Ile80Val: het
Jurek, 2014 Other/Mixed 3 C 33% 31(+/-23) p.Cys5Trp: het
da Silva-Junior, 2014 Mutational screen 11 n.a. 55% 13(+/-12) p.Gln97*: het
p.Glu37Glyfs*10: het
p.Ser21Phe: het
p.Thr28Ile: het
p.Ile116Metfs*4: het
Show more (+2)
Vemula, 2014 Mutational screen 12 n.a. 33% 54(+/-13) c.71+9C>A: het
Saunders-Pullman, 2014 Mutational screen 4 n.a. 0% 12(+/-5) p.His23Tyr: het
p.Phe22Ser: het
p.Phe45Leufs29*: het