Overview of included studies for DYT-ANO3:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zech, 2017 Mutational screen <30 9 n.g. 44% 23(+/-23) p.Glu510Lys: het
p.Ala657Thr: het
p.Gly400Val: het
p.Asn225Ser: het
p.Tyr279Asn: het
p.Val463Met: het
Show more (+3)
Blackburn, 2016 Other/Mixed none 1 n.g. 0% 52 p.Cys234Trp: het
Miltgen, 2016 Family study none 3 C 33% 44(+/-8) p.Ala657Thr: het
Ma, 2015 Mutational screen none 5 A 60% 46(+/-7) p.Tyr847Cys: het
Zech, 2014 Mutational screen none 2 C 0% 55(+/-21) p.Ile833Val: het
p.Gly973Arg: het
Charlesworth, 2012 Other/Mixed none 12 C 50% 20(+/-13) p.Arg494Trp: het
p.Trp490Cys: het
p.Ser685Gly: het
p.Lys862Asn: het
c.-190C>T: het
Show more (+2)