Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-ANO3:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zech, 2017 Mutational screen 9 n.a. 44% 23(+/-23) p.Glu510Lys: het
p.Ala657Thr: het
p.Gly400Val: het
p.Asn225Ser: het
p.Tyr279Asn: het
p.Val463Met: het
Show more (+3)
Miltgen, 2016 Family study 3 C 33% 44(+/-8) p.Ala657Thr: het
Charlesworth, 2012 Other/Mixed 12 C 50% 20(+/-13) p.Arg494Trp: het
p.Trp490Cys: het
p.Ser685Gly: het
p.Lys862Asn: het
c.-190C>T: het
Show more (+2)