Overview of included studies for DYT-ANO3:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zech, 2017Mutational screen<309n.g.n.g.23 (+/-23)p.Glu510Lys: het
p.Ala657Thr: het
p.Gly400Val: het
p.Asn225Ser: het
p.Tyr279Asn: het
p.Val463Met: het

Show more (+3)
Blackburn, 2016Other / Mixednone1n.g.n.g.52p.Cys234Trp: het
Miltgen, 2016Family studynone3Cn.g.44 (+/-8)p.Ala657Thr: het
Ma, 2015Mutational screennone5An.g.46 (+/-7)p.Tyr847Cys: het
Zech, 2014Mutational screennone2Cn.g.55 (+/-21)p.Ile833Val: het
p.Gly973Arg: het
Charlesworth, 2012Other / Mixednone12Cn.g.20 (+/-13)p.Arg494Trp: het
p.Trp490Cys: het
p.Ser685Gly: het
p.Lys862Asn: het
c.-190C>T: het

Show more (+2)