Overview of included studies for PARK-SNCA:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Bougea, 2017Case report / Case seriesnone2Cn.g.40 (+/-13)p.Ala53Thr: het
Pasanen, 2017Other / Mixednone1Cn.g.41p.Ala53Glu: n.g.
Xiong, 2016Other / Mixednone1An.g.22p.Ala53Thr: het
Tambasco, 2016Case report / Case seriesnone1Cn.g.58p.Ala53Thr: het
Benitez, 2016Mutational screennone1n.g.n.g.67c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Takamura, 2016Case report / Case seriesnone1An.g.53c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ricciardi, 2016Other / Mixednone4n.g.n.g.33 (+/-10)p.Ala53Thr: het
Konno, 2016Family studynone1n.g.n.g.48c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Martikainen, 2015Family studynone2Cn.g.34 (+/-12)p.Ala53Glu: het
Ferese, 2015Family studynone2Cn.g.n.g.c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Kiely, 2015Other / Mixednone2Cn.g.58 (+/-16)p.Gly51Asp: n.g.
Olgiati, 2015Family studynone3Cn.g.29 (+/-1)c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Pimentel, 2015Other / Mixed16-963Hn.g.54 (+/-4)p.Glu46Lys: het
Kara, 2014Other / Mixednone2Cn.g.38c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Pasanen, 2014Other / Mixednone3Cn.g.43 (+/-16)p.Ala53Glu: het
Tokutake, 2014Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.28p.Gly51Asp: het
Bozi, 2014Mutational screen<505Cn.g.44 (+/-12)p.Ala53Thr: het
Elia, 2013Other / Mixednone4n.g.n.g.40 (+/-7)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Kim, 2013Other / Mixed<451An.g.44c.*464C>A: het
Lesage, 2013Other / Mixed31-853n.g.n.g.42 (+/-16)p.Gly51Asp: het
Appel-Cresswell, 2013Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.60p.His50Gln: n.g.
Proukakis, 2013Other / Mixednone1Cn.g.71p.His50Gln: het
Kiely, 2013Family studynone2Cn.g.30 (+/-15)p.Gly51Asp: het
Kojovic, 2012Other / Mixednone1n.g.n.g.n.g.c.(?_-1471)_(*575_?)dup: hom
Garraux, 2012Case report / Case seriesnone1Cn.g.30c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Meeus, 2012Mutational screennone1n.g.n.g.77c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Sekine, 2010Family studynone1An.g.28c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Shin, 2010Other / Mixednone2n.g.n.g.52 (+/-5)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Sironi, 2010Other / Mixednone1Cn.g.41c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Nishioka, 2009Other / Mixednone8n.g.n.g.48 (+/-11)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Nuytemans, 2009Mutational screennone1n.g.n.g.68c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ibáñez, 2009Other / Mixednone5n.g.n.g.44 (+/-6)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Troiano, 2008Case report / Case series12-811n.g.n.g.35c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Uchiyama, 2008Other / Mixednone2An.g.60 (+/-18)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ikeuchi, 2008Family studynone4An.g.50 (+/-20)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: hom
c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Markopoulou, 2008Family studynone8Cn.g.50 (+/-10)p.Ala53Thr: het
Ahn, 2008Other / Mixed12-813An.g.52 (+/-13)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ki, 2007Family studynone1An.g.35p.Ala53Thr: het
Fuchs, 2007Family studynone2Cn.g.51 (+/-28)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Nishioka, 2006Other / Mixednone3An.g.44 (+/-6)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Michell, 2005Case report / Case seriesnone1Cn.g.n.g.p.Ala53Thr: het
Chartier-Harlin, 2004Other / Mixednone5n.g.n.g.48 (+/-10)c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Farrer, 2004Other / Mixednone1Cn.g.31c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Zarranz, 2004Family studynone12Hn.g.51 (+/-13)p.Glu46Lys: het
Singleton, 2004Family studynone2n.g.n.g.48c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Bostantjopoulou, 2001Mutational screen<398Cn.g.40 (+/-7)p.Ala53Thr: n.g.
Krüger, 2001Family studynone3Cn.g.62 (+/-12)p.Ala30Pro: n.g.
Papapetropoulos, 2001Other / Mixednone5Cn.g.40 (+/-16)p.Ala53Thr: het
Spira, 2001Other / Mixednone3Cn.g.44 (+/-3)p.Ala53Thr: n.g.
Athanassiadou, 1999Mutational screennone10Cn.g.48 (+/-7)p.Ala53Thr: het
Papadimitriou, 1999Family studynone4Cn.g.43 (+/-4)p.Ala53Thr: het