Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Giri, 2019 Family study 2 I 100% 3(+/-2) p.Arg184His: het
p.Val204Ile: het
Gowda, 2019 Case report/Case series 1 n.a. n.a. 0 p.Arg235Gly: hom
Yoshino, 2018 Case report/Case series 14 A 7% 24(+/-20) p.Glu61*: het
c.509+2dupT: het
c.626+1G>C: het
p.Cys18*: het
c.626+2T>G: het
c.626+2dupT: het
p.Thr209Ile: het
p.Arg216*: het
p.Gln182*: het
p.Thr186Lys: het
c.343+1G>T: het
Show more (+8)
Ma, 2018 Mutational screen 2 A 0% 5(+/-2) p.Thr106Ile: het
p.Gly203Glu: het
Krim, 2018 Family study 2 n.a. 0% 17(+/-2) p.Glu236*: het
Weng, 2018 Family study 2 A 100% 40 p.Lys224Glu: het
Flotats-Bastardas, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Lys224Arg: het
p.Pro95Ser: het
Nasser, 2018 Case report/Case series 8 n.a. n.a. 12(+/-12) p.Ter251Argext*36: het
Bendi, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% 5 c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
Yang, 2018 Case report/Case series 1 A 100% n.a. p.Thr227Ala: het