Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Krim, 2018 Family study none 2 n.g. 0% 17(+/-2) p.Glu236X: het
Weng, 2018 Family study none 2 A 100% 40 p.Lys224Glu: het
Nasser, 2018 Case report/Case series none 9 n.g. n.g. 12(+/-11) p.X251Arg: het
Yang, 2018 Case report/Case series none 1 A 100% n.g. p.Thr227Ala: het
Lin, 2018 Family study none 2 A 0% 7 p.Ser81Pro: het
Yang, 2018 Family study none 2 A 50% 15(+/-1) p.Arg88Leu: het
Dobričić, 2017 Case report/Case series none 19 C 26% 12(+/-9) p.Arg184Cys: het
p.Asn70Thrfs*10: het
p.Gly203Glu: het
p.Leu157Pro: het
p.Ser77Profs*3: het
IVS4+1G>C: het
IVS5+1G>A: het
p.Asp134Thrfs*2: het
Show more (+5)
Xu, 2017 Mutational screen none 5 A 40% 46(+/-10) p.Arg57Gln: het
p.Gly203Glu: het
p.Gly232Asp: het
p.Met137Val: het
p.Ser77Cys: het
Show more (+2)
Chenbhanich, 2017 Case report/Case series none 1 n.g. 0% 34 p.Arg184Cys: het
Zhang, 2017 Case report/Case series none 1 A 0% 1 p.Leu117Arg: het