Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Weng, 2018 Family study 2 A 100% 40 p.Lys224Glu: het
Nasser, 2018 Case report/Case series 9 n.a. n.a. 12(+/-11) p.X251Arg: het
Yang, 2018 Case report/Case series 1 A 100% n.a. p.Thr227Ala: het
Lin, 2018 Family study 2 A 0% 7 p.Ser81Pro: het
Yang, 2018 Family study 2 A 50% 15(+/-1) p.Arg88Leu: het
Dobričić, 2017 Case report/Case series 19 C 26% 12(+/-9) p.Arg184Cys: het
p.Asn70Thrfs*10: het
p.Gly203Glu: het
p.Leu157Pro: het
p.Ser77Profs*3: het
IVS4+1G>C: het
IVS5+1G>A: het
p.Asp134Thrfs*2: het
Show more (+5)
Xu, 2017 Mutational screen 5 A 40% 46(+/-10) p.Arg57Gln: het
p.Gly203Glu: het
p.Gly232Asp: het
p.Met137Val: het
p.Ser77Cys: het
Show more (+2)
Zech, 2017 Mutational screen 1 C 100% 29 p.Val204Ile: het
Yan, 2017 Case report/Case series 7 A 29% 24(+/-22) IVS2-2A>G: het
p.Ala98Val: het
p.Arg184Cys: het
Weissbach, 2015 Other/Mixed 13 C 8% 10(+/-13) IVS2+1G>A: het
p.Arg241Trp: het
p.Arg88Gln: het
p.Arg88Gly: het
p.Glu61X: het
p.Leu163Arg: het
p.Pro69Leu: het
p.Thr94Met: het
p.Val191Ile: het
Show more (+6)