Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Clot, 2009 Mutational screen 29 n.a. 24% 8(+/-6) IVS1-5T>G: het
IVS2+1G>A: het
IVS3+1G>A: het
IVS3+5G>A: het
IVS5+1G>A: het
IVS5+1G>T: het
p.Ala99Pro: het
p.Arg216X: het
p.Gln180Pro: het
p.Gln188X: het
p.Gln48Alafs*16: het
p.Glu236Argfs*10: het
p.Glu65X: het
p.His153Arg: het
p.His210Arg: het
p.Ile154Ser: het
p.Leu179del: het
p.Lys107Argfs*8: het
p.Met211Valfs*38: het
p.Phe104Leu: het
p.Pro147Gln: het
p.Pro69Leu: het
p.Ser81X: het
p.Trp96X: het
p.Val152Asp: het
p.Val181Ile: het
Show more (+23)
Ikeda, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% 5 p.Glu183Lys: het
Momma, 2009 Case report/Case series 2 A 100% 33 p.Tyr175Cys: het
Souza, 2008 Family study 1 n.a. 0% 1 IVS5+3insT: het
Wu, 2008 Family study 10 A 30% 15(+/-11) p.Gln48X: het
p.His210Thrfs*5: het
p.Val204Gly: het
p.Leu91Val: het
p.Pro95Leu: het
Show more (+2)
Yum, 2008 Case report/Case series 2 n.a. 50% 7(+/-2) p.Arg178del: het
p.Thr186Ile: het
Cheyette, 2008 Family study 2 n.a. 100% n.a. p.Arg184His: het
Horvath, 2008 Family study 2 A 100% 1(+/-1) p.Val206Ala: hom
von Mering, 2008 Case report/Case series 1 C 0% 5 p.Gly21fs*66: het
Camargos, 2008 Mutational screen 2 n.a. n.a. 6(+/-3) p.Thr209Pro: het