Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Paucar, 2017Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.42p.Arg467*: het
Pasanen, 2017Family studynone2n.g.n.g.29c.(-370-519816)_(-265-58243)del: het
Takeuchi, 2016Other / Mixed>211An.g.13p.Trp616*: het
Grütz, 2016Mutational screennone2Cn.g.n.g.p.Val205Glyfs*65: het
David, 2016Mutational screennone5Cn.g.41 (+/-17)c.(-265+1_-264+1)_(289+1_290-1)del: het
c.(430+1_431-1)_(516-1_517+1)del: het
Oliveira, 2016Case report / Case seriesnone1n.g.n.g.37p.Ala585Thr: het
Røsby, 2016Family studynone1n.g.n.g.30p.Ile74Asn: het
Liu, 2016Family studynone1An.g.22p.Cys597Tyr: het
Kimura, 2016Family studynone2An.g.52p.Ser637Arg: het
Gagliardi, 2015Family studynone2Cn.g.66 (+/-25)p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014Family studynone1Cn.g.63p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014Family studynone3Cn.g.28 (+/-28)p.Glu368Glyfs*46: het
p.Ser434Trp: het
Rubino, 2014Case report / Case seriesnone1Cn.g.19p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014Mutational screennone5An.g.64 (+/-12)p.Arg467*: het
p.Arg71His: het
p.Leu87His: het
p.Ser637Arg: het
Zhu, 2014Family studynone6An.g.11 (+/-1)p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014Family studynone1An.g.n.g.p.Leu108Pro: het
Baker, 2014Mutational screennone1n.g.n.g.68p.Ser113*: het
Chen, 2013Mutational screennone7An.g.17 (+/-6)p.Gln491_Leu493del: het
p.Gly312Val: het
p.Leu62Pro: het
Lemos, 2013Family studynone2Cn.g.38p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013Family studynone11C, JA, AM, O, n.g.n.g.19 (+/-19)p.Leu170*: het
p.Lys172*: het
p.Pro568Leu: het
p.Ser601Leu: het
p.Ser610Alafs*18: het
p.Val195Leufs*62: het

Show more (+3)
Wang, 2012Other / Mixednone2An.g.38 (+/-50)p.Ser601Trp: het
p.Ser121Cys + p.Ser601Trp: comp. het.