Overview of included studies for DYT/PARK-TH:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Couto, 2019 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Leu273Phe: hom
Feng, 2018 Case report/Case series 1 A 100% 0 p.Arg153*: het
p.Arg233His: het
Ma, 2018 Mutational screen 1 A 0% 25 p.Pro249Leu: hom
Yang, 2018 Case report/Case series 2 A 0% 1 p.Arg153*: het
p.Gly247Ser: het
p.Arg233His: hom
Kuwabara, 2018 Case report/Case series 1 A 0% 0 p.Arg233His: het
c.1141-1G>A: het
Katus, 2017 Case report/Case series 1 A 100% n.a. p.Thr494Met: hom
Goswami, 2017 Sib pair study 2 I 100% 1(+/-0) p.Gly428Arg: het
p.Arg233His: het
Zhang, 2017 Case report/Case series 4 A 25% 1 p.Arg233His: het
p.Arg476Ser: het
p.Gly315Ser: het
c.738-34G>C: het
p.Gly247Ser: het
p.Arg328Gln: het
p.Arg153*: het
Show more (+4)
Yan, 2017 Mutational screen 1 A 0% 15 p.Arg441Trp: het
p.His361Gln: het
Sun, 2014 Family study 2 A 50% 3(+/-0) p.Ala335Val: het
p.Arg484His: het