MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Almannai, 2019	Other/Mixed	9	B	22%	0(+/-0)	p.Val57del: hom p.Ile114Met: hom p.Asn52Ser: hom p.Pro123Ser: hom p.Thr67Met: hom p.Met80Val: hom Show more (+3)
Fernández-Lainez, 2018	Case report/Case series	5	H	n.a.	0(+/-0)	p.Ala111Ser: het p.Arg25: het p.Ala111Ser: hom p.Val132Tyrfs19: hom Show more (+1)
Chaiyasap, 2017	Mutational screen	1	A	100%	n.a.	p.Asn52Ser: het p.Thr67Met: het
Stojiljkovic, 2015	Case report/Case series	1	C	100%	3	p.Asp136Val: hom
Unknown, 2011	Other/Mixed	10	n.a.	n.a.	n.a.	p.Arg25Gly: het p.Pro87Ser: het p.Thr106Met: het p.Val56Met: het p.Asp96Asn: het p.Asn52Ser: hom p.Asn52Ser: het Show more (+4)
Leuzzi, 2010	Case report/Case series	10	n.a.	70%	0(+/-0)	p.Ile18Thr: het p.Asn47Asp: het c.187-37insG: hom p.Lys129Glu: het p.Thr67Met: het c.84-3C>G: het p.Ser28Lysfs2: het p.Pro87Leu: hom p.Pro87Leu: het p.Arg9Cys: het p.Thr106Met: het p.Val132Tyrfs19: het p.Asn52Ser: hom Show more (+10)
Vatanavicharn, 2009	Case report/Case series	1	A	0%	0	p.His49Gln: het p.Pro87Ser: het
Porta, 2009	Case report/Case series	3	n.a.	100%	0(+/-0)	p.Pro87Leu: hom p.Asn52Ser: hom
Jäggi, 2008	Other/Mixed	3	n.a.	67%	n.a.	p.Thr67Met: het p.Asp136Val: het p.Glu35Gly: het p.Thr67Met: hom Show more (+1)
Wang, 2006	Other/Mixed	2	A	n.a.	0(+/-0)	p.Met1?: het p.Thr106Met: het p.Asn52Ser: het p.Leu127Phe: het Show more (+1)