Signs and symptoms
Genes
Methods
Disclaimer
About us
Contact us
Patients
Users
Database
Login
Overview of included studies for DYT/PARK-PTS:
Click here for summary of patients' characteristics
Click here to show world map of all countries
Filter for
all included patients
index patients only
AAO < 50 (adjustable)
AAO >= 50 (adjustable)
females only
males only
homozygous only
heterozygous only
compound heterozygous only
carrying
definitely pathogenic mutations
probably pathogenic mutations
possibly pathogenic mutations
c.104A>G
c.139A>G
c.147T>G
c.155A>G
c.166G>A
c.169_171delGTG
c.187-37insG
c.200C>T
c.238A<G
c.259C>T
c.25C>T
c.260C>T
c.286G>A
c.317C>T
c.317c>T
c.331G>T
c.340A>G
c.342C>G
c.367C>T
c.379C>T
c.385A>G
c.393del
c.393delA
c.3G>A
c.407A>G
c.407A>T
c.45_46insGGC
c.53T>C
c.73C>G
c.73C>T
c.82_83insA
c.84-3C>G
c.84_95delTAAATTTCTAAG
Country
China
Egypt
Italy
Mexico
Oman
Saudi Arabia
Serbia
Thailand
Turkey
Study
Study design
N cases
Ethnicities
Sex
(%
♂
)
Mean AAO (+/- SD)
Reported mutations
Almannai, 2019
Other/Mixed
9
B
22%
0(+/-0)
p.Val57del
: hom
p.Ile114Met
: hom
p.Asn52Ser
: hom
p.Pro123Ser
: hom
p.Thr67Met
: hom
p.Met80Val
: hom
Show more (+3)
Fernández-Lainez, 2018
Case report/Case series
5
H
n.a.
0(+/-0)
p.Ala111Ser
: het
p.Arg25*
: het
p.Ala111Ser
: hom
p.Val132Tyrfs*19
: hom
Show more (+1)
Chaiyasap, 2017
Mutational screen
1
A
100%
n.a.
p.Asn52Ser
: het
p.Thr67Met
: het
Stojiljkovic, 2015
Case report/Case series
1
C
100%
3
p.Asp136Val
: hom
Unknown, 2011
Other/Mixed
10
n.a.
n.a.
n.a.
p.Arg25Gly
: het
p.Pro87Ser
: het
p.Thr106Met
: het
p.Val56Met
: het
p.Asp96Asn
: het
p.Asn52Ser
: hom
p.Asn52Ser
: het
Show more (+4)
Leuzzi, 2010
Case report/Case series
10
n.a.
70%
0(+/-0)
p.Ile18Thr
: het
p.Asn47Asp
: het
c.187-37insG
: hom
p.Lys129Glu
: het
p.Thr67Met
: het
c.84-3C>G
: het
p.Ser28Lysfs*2
: het
p.Pro87Leu
: hom
p.Pro87Leu
: het
p.Arg9Cys
: het
p.Thr106Met
: het
p.Val132Tyrfs*19
: het
p.Asn52Ser
: hom
Show more (+10)
Vatanavicharn, 2009
Case report/Case series
1
A
0%
0
p.His49Gln
: het
p.Pro87Ser
: het
Porta, 2009
Case report/Case series
3
n.a.
100%
0(+/-0)
p.Pro87Leu
: hom
p.Asn52Ser
: hom
Jäggi, 2008
Other/Mixed
3
n.a.
67%
n.a.
p.Thr67Met
: het
p.Asp136Val
: het
p.Glu35Gly
: het
p.Thr67Met
: hom
Show more (+1)
Wang, 2006
Other/Mixed
2
A
n.a.
0(+/-0)
p.Met1?
: het
p.Thr106Met
: het
p.Asn52Ser
: het
p.Leu127Phe
: het
Show more (+1)
1
2
Next ›
Last page »
Show all studies on one page
© University of Lübeck. Last updated on
Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95
MDSGene works best with JavaScript enabled. Please follow
these instructions
to activate JavaScript in your web browser.
MDSGene works best with JavaScript enabled. Please follow
these instructions
to activate JavaScript in your web browser.