Overview of included studies for DYT/PARK-PTS:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Almannai, 2019 Other/Mixed 9 B 22% 0(+/-0) p.Val57del: hom
p.Ile114Met: hom
p.Asn52Ser: hom
p.Pro123Ser: hom
p.Thr67Met: hom
p.Met80Val: hom
Show more (+3)
Fernández-Lainez, 2018 Case report/Case series 5 H n.a. 0(+/-0) p.Arg25*: het
p.Ala111Ser: het
p.Ala111Ser: hom
p.Val132Tyrfs*19: hom
Show more (+1)
Chaiyasap, 2017 Mutational screen 1 A 100% n.a. p.Thr67Met: het
p.Asn52Ser: het
Stojiljkovic, 2015 Case report/Case series 1 C 100% 3 p.Asp136Val: hom
Unknown, 2011 Other/Mixed 10 n.a. n.a. n.a. p.Pro87Ser: het
p.Arg25Gly: het
p.Val56Met: het
p.Thr106Met: het
p.Asp96Asn: het
p.Asn52Ser: hom
p.Asn52Ser: het
Show more (+4)
Leuzzi, 2010 Case report/Case series 10 n.a. 70% 0(+/-0) p.Asn47Asp: het
p.Ile18Thr: het
c.187-37insG: hom
p.Lys129Glu: het
p.Thr67Met: het
c.84-3C>G: het
p.Ser28Lysfs*2: het
p.Pro87Leu: hom
p.Arg9Cys: het
p.Pro87Leu: het
p.Val132Tyrfs*19: het
p.Thr106Met: het
p.Asn52Ser: hom
Show more (+10)
Vatanavicharn, 2009 Case report/Case series 1 A 0% 0 p.Pro87Ser: het
p.His49Gln: het
Porta, 2009 Case report/Case series 3 n.a. 100% 0(+/-0) p.Pro87Leu: hom
p.Asn52Ser: hom
Jäggi, 2008 Other/Mixed 3 n.a. 67% n.a. p.Thr67Met: het
p.Asp136Val: het
p.Glu35Gly: het
p.Thr67Met: hom
Show more (+1)
Wang, 2006 Other/Mixed 2 A n.a. 0(+/-0) p.Thr106Met: het
p.Met1?: het
p.Asn52Ser: het
p.Leu127Phe: het
Show more (+1)