Overview of included studies for DYT/PARK-GLB1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Deodato, 2017 Case report/Case series 3 C 0% 9(+/-10) c.1068+1G>T: het
p.Arg201His: het
p.Ile51Asn: het
p.Thr329Ala: het
p.Arg442Gln: het
Show more (+2)
Kannebley, 2015 Case report/Case series 8 n.a. 50% 17 p.Thr500Ala: het
p.Thr384Ser: het
p.Arg49His: het
p.Arg201His: het
p.Gly311Arg: het
p.Phe107Leu: het
p.Leu173Pro: het
p.Ile354Ser: het
Show more (+5)
Takenouchi, 2015 Case report/Case series 2 n.a. 100% 12 p.Arg201Cys: het
p.Tyr174His: het
Vieira, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Gly438Glu: hom
Sperb, 2013 Case report/Case series 1 n.a. n.a. n.a. p.Gln580Arg: hom
Pierson, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Gly262Val: het
p.Arg201His: het
Caciotti, 2011 Case report/Case series 6 C 0% 3(+/-1) p.Trp576*: het
p.Leu69Pro: het
p.Lys578Arg: hom
p.Arg109Trp: het
p.Ser191Asn: het
p.Arg351*: het
p.Ile51Asn: het
p.Arg201His: het
p.Gly438Glu: hom
p.Trp92*: het
p.Arg442Gln: het
Show more (+8)
Caciotti, 2005 Case report/Case series 3 n.a. n.a. n.a. p.Ser54Asn: het
p.Arg59Cys: het
p.Cys230Tyr: het
p.Arg201His: het
p.Arg442Gln: het
p.Thr329Ala: het
Show more (+3)
Roze, 2005 Case report/Case series 4 n.a. 25% 7(+/-6) p.Arg148Cys: het
p.Lys73Glu: het
p.Gly438Glu: hom
p.Arg49His: het
p.Trp527Leufs*5: het
Show more (+2)
Hirayama, 1997 Case report/Case series 1 n.a. 100% 28 p.Ile51Thr: hom