Overview of included studies for PxMD-SLC2A1 (DYT17/18, GLUT1):
Filter for
carrying
Study Study design Age restriction N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hully, 2015 Mutational screen none 6 C 50 n.g. p.Gly79Asp: het;
p.Gly130Ser: het;
p.Met142Lys: het;
p.Glu146Lys: het;
p.Ser148Leu: het;
p.Thr295Met: het

Show more (+3)
De Giorgis, 2015 Mutational screen none 11 C 55 9 (+/-5) p.Val165Ile: het;
p.Gly91Ala: het;
p.Arg458Trp: het;
p.Arg223Trp: het;
p.Arg153Cys: het;
p.Arg92Trp: het;
p.Arg126Cys: het

Show more (+4)
Ito, 2015 Mutational screen none 1 A 100 1 p.Ser324Leu: het
Tacik, 2014 Family study none 2 n.g. 100 8 (+/-1) p.Ser324=: het
Wolking, 2014 Case report / Case series none 2 n.g. 0 4 p.Val87Ile: het;
p.Gln161Arg: het
Alter, 2015 Case report / Case series none 2 n.g. 50 6 p.Tyr449*: het;
c.(?_-179)_(*1660_?)del: het
Baschieri, 2014 Case report / Case series none 1 n.g. 100 n.g. p.Arg333Gln: het
Leen, 2014 Case report / Case series >18 4 n.g. 25 17 (+/-3) p.Gln37*: het;
p.Met1?: het;
p.Gly91Asp: het;
p.Arg264Profs*117: het

Show more (+1)
Leen, 2013 Case report / Case series none 1 n.g. 100 13 p.Arg153His: het
Ramm-Pettersen, 2013 Case report / Case series none 6 n.g. 83 n.g. p.Arg93Trp: het;
p.Phe263Leu*117: het;
p.Arg269Cys: het;
p.Arg330*: het;
p.Arg333Trp: het

Show more (+2)