Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ramos, 2018 Mutational screen 22 C 59% 48(+/-25) p.Pro397Alafs*18: het
p.Leu50*: het
c.289+5G>A: het
p.Val128Serfs*43: het
p.Arg181Trp: het
p.Pro184Leu: het
p.Asn194Ser: het
c.730+1G>T: het
p.Gln247*: het
p.Tyr386*: het
p.Arg403*: het
p.Ser434Trp: het
p.Glu476*: het
p.Gly498Arg: het
c.1524-2A>G: het
p.Ser508Asn: het
p.Ala585Thr: het
p.Asn587Serfs*7: het
p.Ile608_Trp616del: het
p.Val624Glu: het
Show more (+17)
Konno, 2018 Family study 3 C 67% 29(+/-24) p.Leu170*: het
Ding, 2018 Family study 1 A 0% 50 p.Thr83Met: het
Taglia, 2018 Mutational screen 1 n.a. 100% 64 p.Trp626_Thr629dup: het
Rubino, 2017 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Gly63Asp: het
Rohani, 2017 Case report/Case series 1 C 0% 50 p.Ile285Serfs*33: het
Kumar, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 74 p.Gly503Ser: het
David, 2016 Mutational screen 6 C 67% 46(+/-19) c.(-265+1_-264+1)_(289+1_290-1)del: het
p.Val144Glyfs*85: het
p.Ala145_Val205del: het
Oliveira, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 37 p.Ala585Thr: het
Gagliardi, 2015 Family study 2 C 50% 66(+/-25) p.Leu7Phefs*10: het