Overview of included studies for HSP-REEP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kamada, 2018 Other/Mixed 6 A 50% 27(+/-13) c.303+2T > A: het
Morais, 2017 Mutational screen 1 C 100% 2 p.Ala27Pro: het
Iqbal, 2017 Mutational screen 2 n.a. 50% 12(+/-11) p.Leu96Pro: het
p.Trp42*: het
Richard, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 0% 20 p.Gly140Alafs*22: het
Polymeris, 2016 Mutational screen 1 n.a. 100% 4 p.Asp56Asn: het
Elert-Dobkowska, 2015 Mutational screen 6 n.a. n.a. 24(+/-15) p.Pro19Arg: het
p.Ile70Arg: het
p.Leu68*: het
c.183-2A>G: het
3'UTR, miRNA target site: het
Show more (+2)
Ishiura, 2014 Mutational screen 2 A n.a. 10(+/-3) p.Asp31Glyfs*3: het
c.183-2980_417+6233: het
Kumar, 2013 Mutational screen 1 n.a. 100% 4 p.Ala20Glu: het
de Bot, 2013 Mutational screen 5 n.a. 60% 30(+/-15) c.417+1G>T: het
p.Met1?: het
Goizet, 2011 Mutational screen 20 n.a. 65% 18(+/-20) c.106-4A>G: het
c.(32+1_33-1)_(105+1_106-1)del: het
p.Tyr66*: het
p.Trp42Arg: het
p.Gly122Glyfs*46: het
c.183-2A>G: het
p.Pro19Leu: het
p.Val36Serfs*4: het
c.(105+1_106-1)_(182+1_183-1)del: het
p.Ser23Phe: het
p.Leu17Phefs*11: het
p.Asp56Asn: het
Show more (+9)