Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Giri, 2019 Family study 2 I 100% 10(+/-0) p.Glu303del: het
Iqbal, 2019 Case report/Case series 3 C 67% 28(+/-18) p.Arg312Gly: het
p.Arg288Gln: het
Magrinelli, 2018 Other/Mixed 3 C 33% 28(+/-19) p.Glu303del: het
Ma, 2018 Mutational screen 8 A 75% 10(+/-6) p.Ile119Tyr*9: het
p.Glu303del: het
Sadnicka, 2018 Other/Mixed 10 n.a. 40% 15(+/-8) p.Glu303del: het
Zech, 2017 Mutational screen 1 C 0% 15 p.Glu303del: het
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Ren, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Glu303del: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 4 n.a. 0% 41(+/-9) p.Lys275Glu: het
p.Glu303del: het
p.Thr321Met: het