Overview of included studies for DYT-KMT2B:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ma, 2019 Mutational screen 3 A 33% 16(+/-9) p.Gln1359*: het
p.Arg1487Alafs*7: het
p.Arg152Trp: het
Carecchio, 2019 Mutational screen 14 C 43% 6(+/-3) p.Ser2070Argfs*20: het
p.Lys553Glnfs*46: het
p.Ala2139Glyfs*6: het
p.Gln1802Leufs*85: het
p.Arg1705Gln: het
p.Gln747Arg: het
p.Arg1777Pro: het
p.Leu1753Pro: het
p.Ser1615Leu: het
p.Asp1144Val: het
p.Leu2431Ser: het
p.Arg1003Gln: het
p.Ala1632Val: het
g.1-600225_20859+639707del: het
Show more (+11)
Dafsari, 2019 Other/Mixed 3 n.a. 33% 3(+/-3) p.Tyr2488Cys: het
p.Met1202Aspfs*22: het
p.Gln1410Argfs*12: het
Klein, 2019 Case report/Case series 1 A 0% 7 p.Leu1190Serfs*162: het
Zhou, 2019 Case report/Case series 1 A 0% 4 p.Arg1597Trp: het
Dai, 2019 Family study 1 A 100% 2 p.Lys553Glnfs*46: het
Hackenberg, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Thr176Aspfs*8: het
Kawarai, 2018 Other/Mixed 4 A 75% 6(+/-1) P.Ser104Valfs*63: het
p.Lys553Glnfs*46: het
p.Arg1109Profs*4: het
p.Gly1879Valfs*16: het
Show more (+1)
Baizabal-Carvallo, 2018 Case report/Case series 1 H 0% 8 p.Arg2587Profs*6: het
Lange, 2017 Case report/Case series 1 C 0% 4 p.Ser1656del: het