Overview of included studies for DYT-GNAL:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ahn, 2019 Other/Mixed 1 A 100% 12 p.Val354Met: het
Geoghegan, 2019 Family study 2 n.a. 0% 2 p.Lys138Arg: het
Pandey, 2019 Case report/Case series 1 I 0% 47 p.Cys352Tyr: het
Masuho, 2016 Family study 2 O 0% 1(+/-0) p.Arg329Trp: hom
LeDoux, 2016 Mutational screen 5 n.a. 20% 41(+/-21) p.Gln14*: het
p.Leu47Ile: het
p.Gly340Ser: het
p.Val354Met: het
Show more (+1)
Putzel, 2016 Mutational screen 1 C 100% 36 p.Val234Ile: het
Dos Santos, 2016 Mutational screen 1 C 0% 23 p.Phe133Leu: het
Carecchio, 2016 Family study 4 C 50% 45(+/-11) p.Asp210Asn: het
Zech, 2015 Mutational screen 1 C 0% 55 c.274-5T>C: het
Ma, 2015 Mutational screen 5 A 20% 37(+/-13) p.Gly5Gly: het
p.Thr10Thr: het
p.Gly15Asp: het
p.Ala353Ala: het
Show more (+1)