Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Nikolov, 2019 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. c.71+9C>A: het
Dulovic-Mahlow, 2019 Family study 1 C 100% 9 p.Arg29*: het
Ma, 2018 Mutational screen 1 A 100% 7 p.Cys33Gly: het
Oterdoom, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Arg29Pro: het
Grimaldi, 2018 Other/Mixed 1 C 100% 35 p.Val2Gly: het
Giri, 2017 Mutational screen 2 I 100% 7(+/-3) p.Met143Val: het
p.Lys70Valfs*15: het
Zech, 2017 Mutational screen 1 n.a. 0% 11 p.Ala38Glnfs*35: het
Piovesana, 2017 Mutational screen 1 C 100% 25 p.Lys24Serfs*49: het
de Gusmão, 2016 Mutational screen 1 n.a. 100% 24 p.Ser4Phe: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 12 n.a. 60% 25(+/-17) p.Pro19Pro: het
c.71+9C>A: het
p.Ser51Arg: het
p.Met143Val: het
Show more (+1)