Overview of included studies for DYT-ANO3:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Laurencin, 2019 Family study 2 n.a. 0% 14(+/-3) p.Ile607Thr: het
Delamarre, 2019 Case report/Case series 1 n.a. 100% 19 p.Asn648Ser: het
Olschewski, 2019 Mutational screen 7 n.a. 43% 25(+/-14) p.Val561Glu: het
c.433-2A>G: het
p.Arg328Cys: het
p.Arg969Gln: het
p.Leu965Trp: het
Show more (+2)
Kuo, 2019 Family study 2 A 0% 10(+/-7) p.Ser685Gly: het
Tunc, 2019 Case report/Case series 1 C 100% 1 p.Ser651Asn: het
Nelin, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Ile607Phe: het
Yoo, 2018 Other/Mixed 1 A 0% 54 p.Arg287Gln: het
Ma, 2018 Mutational screen 1 A 100% 15 p.Gly470Glu: het
Yoo, 2018 Other/Mixed 1 n.a. 100% 3 p.Ser651Asn: het
Zech, 2017 Mutational screen 10 n.a. 40% 26(+/-23) p.Glu510Lys: het
p.Ala657Thr: het
p.Gly400Val: het
p.Asn225Ser: het
p.Tyr279Asn: het
p.Val463Met: het
p.Tyr655_Ile656insAsn: het
Show more (+4)