Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Krim, 2018 Family study 2 n.a. 0% 17(+/-2) p.Glu236X: het
Weng, 2018 Family study 2 A 100% 40 p.Lys224Glu: het
Flotats-Bastardas, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Pro95Ser: n.a.
p.Lys224Arg: n.a.
Nasser, 2018 Case report/Case series 9 n.a. n.a. 12(+/-11) p.X251Arg: het
Bendi, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% 5 c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
Yang, 2018 Case report/Case series 1 A 100% n.a. p.Thr227Ala: het
Lin, 2018 Family study 2 A 0% 7 p.Ser81Pro: het
Yang, 2018 Family study 2 A 50% 15(+/-1) p.Arg88Leu: het
Dobričić, 2017 Case report/Case series 20 C 25% 12(+/-9) c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
p.Asn70Thrfs*10: het
p.Ser77Profs*3: het
p.Asp134Thrfs*2: het
p.Leu157Pro: het
IVS4+1G>C: het
IVS5+1G>A: het
p.Gly203Glu: het
p.Arg184Cys: het
Show more (+6)
Xu, 2017 Mutational screen 5 A 40% 46(+/-10) p.Arg57Gln: het
p.Ser77Cys: het
p.Met137Val: het
p.Gly203Glu: het
p.Gly232Asp: het
Show more (+2)