Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Robinson, 1999 Family study 3 n.a. 33% 2(+/-4) p.Lys224Arg: het
Sasaki, 1998 Case report/Case series 1 A 0% 4 p.Trp96*: het
Bandmann, 1998 Mutational screen 1 n.a. 0% 0 p.Gly83Ala: het
Hirano, 1998 Family study 1 A 0% 11 c.(541+1_542-1)_(626+1_627-1)del: het
Furukawa, 1998 Family study 5 n.a. 20% 2(+/-3) p.Asn118Thrfs*13: het
p.Met221Thr
+ p.Asn118Thrfs*13: comp. het.
p.Lys224Arg
+ p.Gly108Asp: comp. het.
Nitschke, 1998 Family study 3 n.a. 0% 4 p.Glu61*: het
Jeon, 1998 Family study 5 n.a. 0% 8(+/-5) p.Ser114*: het
Steinberger, 1998 Family study 19 C 42% 5(+/-3) c.344-2A>G: het
p.Gln182*: het
p.Gln103Hisfs*15: het
c.454-2A>G: het
 Show more (+1)
Tamaru, 1998 Case report/Case series 3 A 33% 8(+/-2) p.Met1Ile: het
p.His144Pro: het
c.(?_-163-1)_(509+1_510-1)del: het
Weber, 1997 Case report/Case series 2 n.a. 0% 6(+/-4) c.344-2A>G: het
c.454-2A>G: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95