Chen, 2005: Overview of all reported PxMD-PNKD patients

Index patient Sex Ethnicity Country of origin AAO AAE Family history Symptoms Initial symptoms Reported mutations
No
C
DEU
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Yes
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Yes
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C
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n.a.
Yes
Attacks - neck
Trigger: Sleep deprivation
Dystonia
Trigger: Anxiety
Attacks - trunk
Trigger: Caffeine
Trigger: Alcohol
Trigger: Stress
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n.a.
p.Ala7Val: het
No
C
DEU
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Yes
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Yes
C
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Attacks - neck
Attacks - trunk
Trigger: Stress
Dystonia
Trigger: Sleep deprivation
Trigger: Alcohol
Trigger: Caffeine
Trigger: Anxiety
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