Chen, 2005: Overview of all reported PxMD-PNKD patients

Index patient Sex Ethnicity Country of origin AAO AAE Family history Symptoms Initial symptoms Reported mutations
No
♂
C
DEU
n.a.
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
p.Ala9Val: het
No
♀
C
DEU
n.a.
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Yes
n.a.
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p.Ala9Val: het
No
♂
C
DEU
n.a.
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Yes
n.a.
n.a.
p.Ala9Val: het
No
♂
C
DEU
n.a.
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
p.Ala9Val: het
No
♀
C
n.a.
n.a.
n.a.
Yes
Dystonia
Trigger: Alcohol
Trigger: Stress
Trigger: Caffeine
Trigger: Anxiety
Attacks - neck
Attacks - trunk
Trigger: Sleep deprivation
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n.a.
p.Ala7Val: het
No
♂
C
DEU
n.a.
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
p.Ala9Val: het
Yes
♀
C
DEU
n.a.
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Yes
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No
♀
C
DEU
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Yes
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No
♀
C
DEU
n.a.
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
p.Ala9Val: het
Yes
♀
C
n.a.
n.a.
n.a.
Yes
Attacks - neck
Trigger: Anxiety
Trigger: Sleep deprivation
Dystonia
Trigger: Alcohol
Trigger: Stress
Attacks - trunk
Trigger: Caffeine
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n.a.
p.Ala7Val: het